NIPT(新型出生前診断)は何歳から受けられる?年齢制限のないNIPTもある? | 新型出生前診断(NIPT)

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、検査国、価格等については医療機関の都合で変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

NIPT(新型出生前診断)は何歳から受けられる?年齢制限のないNIPTもある?

今注目を集めているNIPT(新型出生前診断)は、何歳から受けられるのでしょうか?一般的なNIPTには年齢制限がありますが、何歳からでも受けられる検査も存在します。今回はNIPT(新型出生前診断)の概要や、何歳からでも実施可能な検査についてご紹介します。

 

NIPT(新型出生前診断)とは何か?

出生前診断とは、赤ちゃんが生まれる前に遺伝性の病気や染色体異常を調べる検査のことをいいます。従来から、羊水検査、絨毛検査、母体血清マーカーテストなどが行われています。

 

近年注目を集めている新しい検査に“NIPT(新型出生前診断)”というものがあります。日本でも高齢出産の増加とともに出生前診断のニーズが高まり、2018年3月にはNIPTが一般診療化されています。

 

従来の出生前診断とNIPT(新型出生前診断)で大きく異なる点は、検査の簡便さとリスクの少なさです。

 

従来から用いられてきた羊水検査や絨毛検査では、確定的な診断ができる一方で、流産のリスクが高まるという欠点がありました。しかし、NIPT(新型出生前診断)では母体の血液を採取するだけで済むため、そのようなリスクを伴いません。

 

NIPT(新型出生前診断)では100%の精度で検査ができるわけではないため、仮に陽性だった場合は羊水検査など確定的な診断ができる検査を受けることになります。

 

ただ、いきなりリスクを伴う検査を受けるのではなく、母体に負担をかけない方法で病気の可能性を探ることができる点にメリットがあります。

 

NIPT(新型出生前診断)の検査方法と費用について

NIPT(新型出生前診断)の検査では、母体から血液を採取して、そこに含まれる遺伝子の情報を解析します。母体の血液には、微量ですが赤ちゃんのDNA断片があるため、染色体異常を調べることができるのです。

 

まずはNIPT(新型出生前診断)を実施する機関で採血の予約をする必要がありますが、採血までに2〜3回の診察が必要な場合もあれば、1回の来院で済むこともあります。

 

どこでNIPT(新型出生前診断)を受けるかによって、スムーズに採血の予約ができる場合もあれば、数週間〜数ヶ月待たなければならないケースも少なくありません。結果に関しては、2〜3週間程度で得られることが一般的です。

 

NIPT(新型出生前診断)の費用にはばらつきがありますが、一般的にはある程度高額になると考えておく必要があるでしょう。

 

NIPT(新型出生前診断)を実施する機関によって、検査の手順や費用をはじめ、医師からの紹介状の有無や陽性的中率などについても違いがあります。検査を希望される方は、あらかじめ比較してみることをおすすめします。

 

NIPT(新型出生前診断)は、何歳から受けられる?

NIPT(新型出生前診断)は何歳から受けられるのかというと、一般的には35歳以上とされていることがほとんどです。その理由は、母体の年齢ごとの陽性的中率をみていくとわかります。

 

一般的に日本で実施されているNIPT(新型出生前診断)の的中率について、染色体異常の中でも発生頻度が高い、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーを例にご紹介します。

 

 

13トリソミー(パトー症候群)

13番の染色体が3本になる染色体異常です。陽性的中率は、30歳で4.4%、35歳で10.4%、40歳で30.0%となります。

 

18トリソミー(エドワーズ症候群)

18番の染色体が3本になる染色体異常です。陽性的中率は、30歳で10.7%、35歳で22.9%、40歳で51.9%となります。

 

21トリソミー(ダウン症候群)

21番の染色体が3本になる染色体異常です。陽性的中率は、30歳で61.3%、35歳で79.9%、40歳で93.7%となります。

 

どの染色体異常でも、年齢が上がると陽性的中率も高まっていくことがわかります。

 

陽性的中率が下がると、本来は陰性なのに陽性という結果が出てしまう「偽陽性」を示す確率が高くなります。したがって、検査を高い精度で実施するために、何歳からNIPTを受けられるかという基準については、原則的に「35歳以上」とされているのです。

 

しかし、年齢にかかわらず検査を受けたいと考える人もいるので、何歳からでも対象となるNIPT(新型出生前診断)のニーズがあることも事実です。

 

何歳からでも受けられる NIPT(新型出生前診断)がある!

八重洲セムクリニック、奥野病院が提供しているNIPT(新型出生前診断)は、何歳からでも受けることが可能です。妊娠10週目以降という条件を満たせば、何歳からでも検査を実施できるのです。

 

検査には、13、18、21番の染色体と性染色体を調べる「基本検査」と、1〜22番の常染色体と性染色体を含めたすべての染色体を調べる「全染色体検査」、また全染色体検査のオプションとして、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群を調べる「微小欠失検査」があります。一般的なNIPTにはない性染色体の検査も実施でき、さらに、性別判定の結果が開示されることも特徴的な点です。

 

何歳からでも受けることができ、かつ、全染色体や微小欠失の異常も調べることができるNIPT(新型出生前診断)を視野に入れてみてはいかがでしょうか?

SACHIHIKO OKUNO 

European Academy for IPT日本代表。1945年、兵庫県に生まれる。68年、東京大学工学部卒業、大手電機メーカーに入社、マイクロ波の研究開発などに従事する。71年、医師を志し同社退社、大阪大学医学部に学士入学。同大卒業後、大学病院、市民病院、救急病院などでの勤務を経て、86年、地域医療の中核施設として、外科、内科、産婦人科を備える奥野病院を開設した。以後、無医村対策やがんの統合医療、ジェンダー医療などにも力を注ぐかたわら、世界の医療機関の研修や研究に参加し、新しい医療をめざしている

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