40代のNIPT(新型出生前診断)の検査精度は?制限なく受けられるNIPT"ベリファイ"もご紹介 | 新型出生前診断(NIPT)

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40代のNIPT(新型出生前診断)の検査精度は?制限なく受けられるNIPT“ベリファイ”もご紹介

妊娠中の胎児が健康に育っているかどうか、妊婦さんなら誰もが気になるところです。実際のところ、40代でNIPT(新型出生前診断)を受けた場合、精度はどれくらいになるのでしょうか。40代の妊婦さんにぜひチェックしていただきたいNIPT“ベリファイ”の紹介とともに解説します。

40代でNIPTを受けた場合、その検査精度は?

NIPT(新型出生前診断)は、母体から採血した血液成分を分析することで、妊娠中の胎児に「21トリソミー(ダウン症候群)」「18トリソミー(エドワーズ症候群)」「13トリソミー(パトー症候群)」の疑いがないかどうかを調べることができるスクリーニング検査です。

 

血液を採取するだけという検査手法であるため、母体や胎児への身体的負担がほとんどない安全な検査と言えます。

 

従来行われてきた、母体血清マーカーテストなど血液による出生前診断と比べて、感度や特異度からみる検査精度がきわめて高いことから、「新型」と名付けられ、従来の検査とは区別されています。

 

現在、日本で行われている一般的なNIPTの検査精度を、21トリソミー(ダウン症候群)を例に紹介すると、次のようになります。

 

妊婦さんの年齢  ダウン症発生率  陽性的中率  陰性的中率

30歳                 1/626             61.3%          99.99%

35歳                 1/249             79.9%          99.99%

40歳                 1/68               93.7%          99.99%

 

40代は、30代と比較して「ダウン症発生率」や「陽性的中率」が高いことが一目で分かります。

 

なお、NIPTは非常に高い検査精度である一方、あくまでスクリーニング検査のため、わずかながら「偽陽性(※)」の可能性があることも知っておかなければなりません。

 

※「偽陽性」とは、本来「陰性」なのに、検査で「陽性」の結果が出ることを言います。

 

そのため、NIPTを受けて「陽性」だった場合、確定診断である羊水検査を受けることになります。羊水検査は、検査精度がほぼ100%とされています。

 

しかし、母体に針を刺すといった検査手法から感染症のリスクや、1/200~1/300の確率で流産を招くリスクがあります。

 

ここで注目したいのが、NIPTの「陰性的中率」です。

 

「陰性的中率」は、どの年齢帯でも99.99%という、非常に高い精度を実現しています。つまり、NIPTを受けて「陰性」の検査結果が出た場合、ほぼ安心できると言えるのです。

 

こうしたことから、NIPTは「流産のリスクがある羊水検査を避けることができる検査」として、40代を中心に高齢出産を控えた妊婦さんが検査を希望するケースが増えています。

 

40代でもNIPTを受けられないことがある?

NIPTを受けて「陰性」の検査結果であれば、ほぼ安心することができます。一方、万が一「陽性」の検査結果でも、妊娠中の胎児に何らかの染色体異常の疑いがあると分かれば、さまざまな準備をする時間を持つことが可能となります。

 

胎児の状態に合わせた最適な分娩方法を選んだり、出生後すぐに治療に取り掛かれるように医師と相談したり、障害に対する知識や理解、国の支援制度などの情報収集をしたりといったように、出産までの時間を有効に使うことができます。

 

しかし、現在日本で行われているNIPTは、40代の妊婦さんであっても受けられないケースがあるため、覚えておく必要があります。

 

妊娠10~18週の期間内

夫婦いずれかまたは両方に何らかの染色体異常が見られる

過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産したことがある

 

こうした要件に当てはまらなければ受けられないといった制限があるケースがほとんどです。

 

また、病院側が独自に制限しているケースもあります。

 

NIPTを実施する病院で分娩予定でなければならない

かかりつけ医からの直接の検査予約および紹介状が必要

 

このような制限です。

 

40代になると、何らかの染色体異常のリスクが高まるため、NIPTを希望する妊婦さんは多くなります。しかし、こうした制限によってNIPTを受けたくても受けられない40代の妊婦さんが増えているのです。

 

40代の妊婦さんが知っておきたい、制限の少ないNIPTがある!

現在、日本で行われている一般的なNIPTにはさまざまな制限があり、受けたくても受けられないという40代の妊婦さんが増えています。

 

ところが、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供しているベリファイにおいては、そうした制限が一切ありません。

 

妊娠10週以上で、妊娠や出産に不安を抱えている妊婦さんであれば、40代はもちろん、一般的なNIPTの制限である「出産予定日時点で35歳以上」に当てはまらなくても、自ら予約し、検査を受けることができます。

 

日本で行われている一般的なNIPTの検査精度を、21トリソミーの例でみてみると次のようになります。

 

感度      99.10%

特異度    99.90%

陽性的中率 93.7%(妊婦さんが40歳の場合)

 

一方、ベリファイの検査精度は、

 

感度    98.90%

特異度   99,99%

陽性的中率 99.3%(妊婦さんが40歳の場合)

 

と、検査精度が向上しています。

 

また、ベリファイには「基本検査」「全染色体検査」「微小欠失検査」があり、それぞれ検査対象は次のようになります。

 

基本検査

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、モノソミーX(ターナー症候群)やクラインフェルター症候群など性染色体異常について調べることができるほか、性別判定も開示してくれます。

 

全染色体検査

1~22番の常染色体すべてと性染色体異常について調べることができるほか、性別判定も開示してくれます。

 

微小欠失検査

全染色体検査のオプションとして、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群の検査を追加することができます。

 

現在、日本で行われている一般的なNIPTで調べられるのは、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのみとなっており、全染色体検査や微小欠失検査、性染色体異常や性別判定の結果の開示は行っていません。

 

40代で妊娠や出産に不安を抱えている妊婦さん、より幅広い染色体異常について調べることができるNIPTをお探しの妊婦さんは、ベリファイを検討してみてはいかがでしょうか?

SACHIHIKO OKUNO 

European Academy for IPT日本代表。1945年、兵庫県に生まれる。68年、東京大学工学部卒業、大手電機メーカーに入社、マイクロ波の研究開発などに従事する。71年、医師を志し同社退社、大阪大学医学部に学士入学。同大卒業後、大学病院、市民病院、救急病院などでの勤務を経て、86年、地域医療の中核施設として、外科、内科、産婦人科を備える奥野病院を開設した。以後、無医村対策やがんの統合医療、ジェンダー医療などにも力を注ぐかたわら、世界の医療機関の研修や研究に参加し、新しい医療をめざしている

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