NIPT(新型出生前診断)で調べることができるエドワーズ症候群とは?検査の仕組みについても解説 | 新型出生前診断(NIPT)

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NIPT(新型出生前診断)で調べることができるエドワーズ症候群とは?検査の仕組みについても解説

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NIPT(新型出生前診断)を受けると染色体異常について調べることができます。診断できる病気としてはダウン症候群などがよく知られていますが、“エドワーズ症候群”の可能性を調べることも可能です。今回は、エドワーズ症候群とはどんな病気なのか、具体的な検査の内容とあわせて解説します。

そもそもエドワーズ症候群って何?

ヒトの染色体は全部で46本あり、22対(44本)の常染色体と、1対(2本)の性染色体に分類されます。常染色体は1から22番までの番号がつけられており、どの番号の染色体に、どのような異常が生じるかによって病気の種類も変わります。

 

本来は1対2本の染色体が1本になる異常を“モノソミー”、3本になる異常を“トリソミー”といいます。このように染色体の数に異常が生じることもあれば、構造に異常が起きる場合もあります。

 

エドワーズ症候群とは、18番染色体が1本増える“18トリソミー”のことです。染色体の突然変異によって発症する病気で、父親と母親のいずれの細胞からでも生じる可能性があります。この染色体異常を見つけた人の名前に由来して、“エドワーズ症候群”と呼ばれています。

 

発生率については出生児3,500〜8,500人に1人という頻度で、母体の年齢が上がるほど発生率は高くなるといわれています。エドワーズ症候群がある場合は妊娠初期の段階で流産してしまうことが多いですが、出生できた場合は2カ月以内に約半数の子供が、1年以内には約9割が死亡するとされています。

 

生まれてくる子供に認められる合併症として、主に先天性心疾患が挙げられ、そのほか消化器系や神経系の症状を伴うこともあり、生存できる期間は合併症の種類や状態によっても異なってきます。また、エドワーズ症候群の方の一部には、20歳をすぎても元気に生活されている方もいるほど、予後には個人差があります。

 

エドワーズ症候群の根本的な治療法はありませんが、基本的には合併した症状に対する治療を進めていくことになります。

 

NIPT(新型出生前診断)でエドワーズ症候群を調べる方法とは?

NIPT(新型出生前診断)では、母体の血液を採取するだけで、赤ちゃんの染色体異常について高い精度で調べることができます。

 

出生前診断には確定的な診断ができる羊水検査なども行われていますが、お腹から針を刺して羊水を採取するため、感染や流産のリスクが高まるというデメリットがありました。

 

一方、NIPT(新型出生前診断)では採血のみで済むため、母体の負担を減らしてエドワーズ症候群の可能性を探ることができるのです。

 

一般的なNIPT(新型出生前診断)では13番、18番、21番の染色体について調べます。染色体異常の中でも、特に異常が生じる頻度の高い染色体が検査の対象となっています。18トリソミーはエドワーズ症候群のことですが、13トリソミーはパトー症候群、21トリソミーはダウン症候群となります。

 

実際には、これ以外の染色体異常が生じる可能性もあるのですが、一般的なNIPT(新型出生前診断)では調べることができません。

 

しかし、八重洲セムクリニック(東京)と奥野病院(大阪)が提供するNIPT(新型出生前診断)“ベリファイ”では、一般的な新型出生前診断と同じ検査項目に加えて、その他の常染色体すべて性染色体の全染色体検査も可能です。モノソミーX(ターナー症候群)などの性染色体異常についても検査可能なほか、性別も開示してもらえます。

 

NIPT(新型出生前診断)の結果は“陽性”または“陰性”で示されますが、母体の血液中に胎児のDNAが少なかった場合などでは判定保留となることもあります。

 

「もし自分の子がエドワーズ症候群だったら…」と不安な方はNIPTを受診する方法もある

エドワーズ症候群の予後には個人差もありますが、多くが1年以内に亡くなってしまいます。このような事実を知ると、「自分の子供がエドワーズ症候群だったら…」という不安が頭をよぎる方もいるでしょう。

 

NIPT(新型出生前診断)の検査精度は100%ではありません。しかし、妊娠中の期間をずっと不安な気持ちのままで過ごすよりは、検査で“陽性”や“陰性”などの結果を受け取ることで安心感にはつながります。

 

検査精度は病気の種類や検査時の年齢によっても差が出てきますが、陰性的中率は非常に高いため、調べた染色体について“病気ではない”ということをほぼ確実に知ることができます。

 

NIPT(新型出生前診断)は採血だけで済むという安全性も魅力であり、検査で陰性だった場合はリスクを伴う羊水検査などを受けることを回避することもできます。NIPT(新型出生前診断)でどのような結果だったとしても、出産までに時間をかけて心の準備ができるようになるという恩恵もあります。

 

近年は高齢出産を経験する方も増えていますので、妊娠や出産にあたり、ご不安があるご夫婦はNIPT(新型出生前診断)を検討してみると良いかもしれません。

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