NIPT(新型出生前診断)における遺伝カウンセリングとはどんな内容? | 新型出生前診断(NIPT)

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、検査国、価格等については医療機関の都合で変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

NIPT(新型出生前診断)における遺伝カウンセリングとはどんな内容?

NIPT(新型出生前診断)を受ける前に実施が求められている遺伝カウンセリングとは、いったいどのような内容のカウンセリングなのでしょうか?NIPTの遺伝カウンセリングの内容や、その重要性を解説するとともに、遺伝カウンセリングも含めたサポート体制が充実しているNIPTを紹介します。

NIPTを実施する前後には、遺伝カウンセリングを受けるのが一般的

NIPT(新型出生前診断)とは、母体から採血した血液成分を分析することで、妊娠中の胎児に、

 

「21トリソミー(ダウン症候群)」
「18トリソミー(エドワーズ症候群)」
「13トリソミー(パトー症候群)」

 

の疑いがないかどうか、調べることができる検査です。

 

採血という、母体や胎児への身体的負担が少ない検査手法であることに加えて、従来行われてきた母体血清マーカーテストなど血液による出生前診断と比べて、感度や特異度(※)からみる検査精度がきわめて高いことから、2013年の提供開始以来、日本でも検査を希望する妊婦さんが増えています。

 

※感度と特異度
感度とは、実際に染色体異常があり、検査でも「陽性」と出る確率を言います。一方、特異度とは、実際に染色体異常がなく、検査でも「陰性」と出る確率を言います。

 

現在日本で行われている一般的なNIPTは、検査の前後に遺伝カウンセリングを受けることが求められています。

 

1度目の来院で事前の遺伝カウンセリングを受けることがほとんどです。

 

遺伝カウンセリングを受けた後は、自宅に戻って夫婦間で話し合い、最終的にNIPTを実施するかどうかの判断をすることになります。

 

なお、NIPT実施後のカウンセリングについては、主に検査結果が「陽性」だった場合に行われます。夫婦揃っていないと遺伝カウンセリングが受けられないこともありますので、詳細については、NIPTを実施する予定の病院や施設に事前に確認しておきましょう。

 

そもそも遺伝カウンセリングとは?なぜNIPTを受ける前に必要なの?

NIPTにおける遺伝カウンセリングとは、どのような内容なのか、気になる人もいるかもしれません。NIPTや遺伝カウンセリングを実施する病院、施設、機関、あるいはカウンセラーによって多少異なりますが、一般的には次のような内容になります。

 

NIPTとはどんな検査か

受けようと思っている検査がどんな検査か、詳しく知らないまま「なんとなく知りたいから」という気持ちで来院する夫婦も少なくないようです。まずは、正しい知識を身につけることが重要です。多くの遺伝カウンセリングでは、最初にNIPTとはどんな検査なのか説明してくれます。

 

NIPTを実施する目的は何か

なぜNIPTを実施しようと思ったのか、その目的について聞かれたり、逆にNIPTが存在する目的はどういったところにあるのかを説明してくれたりします。

 

NIPTの対象となるのはどのような妊婦さんか

現在日本で行われている一般的なNIPTを受けるに当たっては、さまざまな制限が設けられています。

 

妊娠10~18週の期間内

出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上

夫婦いずれかまたは両方に何らかの染色体異常が見られる

過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産したことがある

 

このような制限です。こうした制限の説明や、該当するかどうかの確認が行われます。

 

NIPTの検査結果をどのように捉えるべきか

NIPTを実施して「陽性」だった場合は、妊娠中の胎児に「何らかの染色体異常の疑いがある」ということになります。ただし、NIPTはあくまでもスクリーニング検査のため、確定ではありません。最終的には羊水検査などの確定診断を受けることになります。そうしたことも含め、検査結果をどう捉えるべきか説明してくれます。

 

NIPTの検査結果を受けて、どのように行動すべきか

「陽性」の検査結果が出た場合、さらに羊水検査で「胎児の染色体異常」が確定した場合、どのように行動すべきかを考えるためのアドバイスをしてくれます。

 

このような流れが一般的です。

 

これから誕生する「命」に関わる問題ですので、こうした深いところまで、きちんと夫婦が理解し、納得した上でNIPTを実施する必要があります。そのため、NIPTを受ける前には遺伝カウンセリングを受けることが求められているのです。

 

なお、上記は遺伝カウンセリングの一例です。実際にNIPTや遺伝カウンセリングを実施する病院や施設、機関、あるいはカウンセラーによって、内容が異なることがあります。

 

遺伝カウンセリングや検査後のサポートが充実しているNIPT“ベリファイ”とは?

これまで見てきたとおり、遺伝カウンセリングは非常に重要です。また、万が一「陽性」の検査結果が出た場合、どういった選択をするかも非常に重要になってきます。

 

そのため、信頼のおける医療機関で検査を受けることが大切だと言えます。

 

八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している<a href=“https://genesis-nipt.com/” target=“_blank”>“ベリファイ”</a>は、NIPTを受ける前の遺伝カウンセリングから、万が一「陽性」の検査結果が出た場合のサポートまで一貫して充実しているため、安心して検査を受けることができます。

 

採血前

医師が遺伝カウンセリングを行い、検査について詳しく説明してくれます。不明な点や疑問な点もこの時に相談できます。

 

検査結果後

「陽性」の検査結果が出た場合は、羊水検査を無料で実施してもらえます(奥野病院にて)。さらに詳細な遺伝カウンセリングを受けることができる専門機関を案内してくれたり、八重洲セムクリニックや奥野病院も情報収集に協力してくれたりします。

 

八重洲セムクリニックや奥野病院では、遺伝カウンセリングはもちろん、「陽性」の検査結果が出た場合もしっかりとサポートする体制が整っています。

 

NIPTを考えている妊婦さんは、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供しているベリファイを検討してみてはいかがでしょうか?

SACHIHIKO OKUNO 

European Academy for IPT日本代表。1945年、兵庫県に生まれる。68年、東京大学工学部卒業、大手電機メーカーに入社、マイクロ波の研究開発などに従事する。71年、医師を志し同社退社、大阪大学医学部に学士入学。同大卒業後、大学病院、市民病院、救急病院などでの勤務を経て、86年、地域医療の中核施設として、外科、内科、産婦人科を備える奥野病院を開設した。以後、無医村対策やがんの統合医療、ジェンダー医療などにも力を注ぐかたわら、世界の医療機関の研修や研究に参加し、新しい医療をめざしている

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