NIPT(新型出生前診断)で偽陽性の検査結果が出る確率は?検査精度が高いNIPT"ベリファイ"もご紹介 | 新型出生前診断(NIPT)

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、検査国、価格等については医療機関の都合で変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

NIPT(新型出生前診断)で偽陽性の検査結果が出る確率は?検査精度が高いNIPT“ベリファイ”もご紹介

NIPT(新型出生前診断)の検査結果は「陽性」「陰性」で通知されます。そのうち、「陽性」と判定された胎児の中には「偽陽性」のケースも含まれます。NIPTでそもそも「偽陽性」とはどういうことなのか、「偽陽性」になる確率はどれくらいなのかを解説するとともに、より検査精度が高く「偽陽性」の確率が低くなるNIPTをご紹介します。

そもそもNIPTにおける偽陽性とはどういうこと?

「偽陽性」とは、障害が発生していない「陰性」であるのに、検査で「陽性」の結果が出てしまうことを言います。

 

なお、検査結果を見ただけでは「偽陽性」かどうかは分かりません。そのため、「陽性」の検査結果が出た場合、確定診断である羊水検査を受けることになります。

 

そもそも、NIPTは出生前診断の中でもスクリーニング検査に分類される検査です。このような理由から、「偽陽性」の確率は排除することができません。

 

「それなら最初から羊水検査を受けた方が確実なのでは?」と思われる方もいるかもしれませんが、実は、羊水検査にはリスクがあります。

 

羊水検査は、母体に針を刺すという検査手法から、感染症を招くリスクや1/200~1/300の確率で流産を招くリスクがあることが分かっています。

 

本来、「陰性」や「偽陽性」の胎児を妊娠している妊婦さんが、こうしたリスクのある羊水検査を受けるということは、母体に加えて胎児も危険にさらすことになってしまいます。

 

ここで、NIPTが注目されているのは、他のスクリーニング検査よりも高い「陽性的中率」という点はもちろんですが、「陰性的中率」がきわめて高いという点にあります。

 

現在、日本で行われている一般的なNIPTの「陰性的中率」は、どの年齢帯においても99.99%という非常に高い精度を誇ります。

 

つまり、NIPTを受けて「陰性」の検査結果が出れば、ほぼ安心できるということになり、感染症や流産のリスクを伴う羊水検査を避けることができる検査ということになります。

 

NIPTで偽陽性になる確率は?

現在、日本で行われている一般的なNIPTの「偽陽性」の確率について解説します。

 

といっても「偽陽性率」という数値があるわけではありません。この場合は「陽性的中率」という数値を見ていきます。

 

「陽性的中率」とは、NIPTを実施して「陽性」の検査結果が出た場合、本当に「陽性」だったかどうかという確率、つまり「偽陽性」ではない確率のことです。

 

21トリソミー(ダウン症候群)の例で見てみると、現在日本で行われている一般的なNIPTの「陽性的中率」は次のようになります。

 

妊婦さんの年齢 陽性的中率
35歳       79.9%
40歳       93.7%

 

このことから、妊婦さんが35歳の場合で20.1%、40歳の場合で6.3%が、「偽陽性」の確率ということになります。

 

NIPTを受けて「陽性」という検査結果が出たとしても、「偽陽性」の可能性が残っているため、確定診断を受けずにその結果だけで決めつけてしまうことはリスクが伴います。

 

NIPTを希望している妊婦さんは、こうした検査結果の捉え方についても、事前によく理解しておく必要があると言えるでしょう。

 

検査精度が高く、偽陽性になる確率が低いNIPTとは?

現在日本で行われている一般的なNIPTは、出生前診断におけるスクリーニング検査の中ではきわめて高い精度を誇ります。しかし、前述のように、わずかながら「偽陽性」の可能性は残ります。

 

妊婦さんとしては「偽陽性」の確率ができるだけ低い、つまり検査精度が高いNIPTを受けたいところではないでしょうか。

 

そこで紹介したいのが、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供するベリファイ です。

 

現在日本で行われている一般的なNIPTの検査精度は、21トリソミーを例にすると次のようになります。

 

一般的なNIPT
感度 99.10%
特異度 99.90%
陽性的中率 35歳79.9%、40歳93.7%

 

一方で、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供しているベリファイの検査精度は次のようになります。

 

感度    98.90%
特異度   99.99%
陽性的中率 35歳97.6%、40歳99.3%

 

このように、ベリファイは一般的なNIPTに比べてより高い精度を実現しています。

 

※感度とは、実際に障害があり、検査でも「陽性」と出る確率のことです。特異度とは、実際に障害がなく、検査でも「陰性」と出る確率のことです。

 

18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトー症候群)の検査精度においても、一般的なNIPTに比べて、ベリファイの精度が上回っています。

 

このように、現在日本で行われている一般的なNIPTよりも検査精度が高く、「偽陽性」の確率が低いのが、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供しているNIPT“ベリファイ” です。

 

これからNIPTを受けようと考えている妊婦さん、より精度の高いNIPTを希望される妊婦さんは、ベリファイを検討してみてはいかがでしょうか?

SACHIHIKO OKUNO 

European Academy for IPT日本代表。1945年、兵庫県に生まれる。68年、東京大学工学部卒業、大手電機メーカーに入社、マイクロ波の研究開発などに従事する。71年、医師を志し同社退社、大阪大学医学部に学士入学。同大卒業後、大学病院、市民病院、救急病院などでの勤務を経て、86年、地域医療の中核施設として、外科、内科、産婦人科を備える奥野病院を開設した。以後、無医村対策やがんの統合医療、ジェンダー医療などにも力を注ぐかたわら、世界の医療機関の研修や研究に参加し、新しい医療をめざしている

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