NIPT(新型出生前診断)でわかることとは?従来の出生前診断との違いについてもご紹介! | 新型出生前診断(NIPT)

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NIPT(新型出生前診断)でわかることとは?従来の出生前診断との違いについてもご紹介!

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NIPT(新型出生前診断)とは、近年注目を集めている新しい出生前診断のことです。従来の出生前診断とは異なり、簡便でありながら高い精度で赤ちゃんの異常を調べられることがメリットとなっています。今回は、NIPT(新型出生前診断)でわかることについて解説していきます。

従来の出生前診断の検査でわかることとは?

ヒトの染色体は全部で23組あり、22組の常染色体と、1組の性染色体に分類されます。常染色体には、それぞれ番号がつけられています。そして、どの番号の染色体に、どんな異常が生じるかによって、赤ちゃんに起きる染色体異常は変わってくるのです。

 

染色体は1組2本となっていることが通常ですが、この本数の異常が起きる場合を「数的異常」といいます。よく起きる数的異常は、染色体が1本に減る「モノソミー」または3本に増える「トリソミー」です。

 

一般的に胎児に異常が生じやすいのは、13番、18番、21番の染色体となります。これらの染色体がトリソミーになった場合、それぞれ「13トリソミー(パトー症候群)」、「18トリソミー(エドワーズ症候群)」「21トリソミー(ダウン症候群)」を発症します。

 

従来の出生前診断でわかることの代表例としては、この3つの疾患が挙げられます。特にダウン症候群は、発生率が高い異常であることからよく知られています。

 

パトー症候群やエドワーズ症候群は流産してしまう可能性があり、赤ちゃんが生まれることができても、生後1年以内には多くの子供が亡くなってしまいます。ダウン症候群よりは発生率が低いものの、異常の中では比較的多いため、これらの疾患も出生前診断でわかることに含まれています。

 

出生前診断の種類はどんなものがある?それぞれのメリット・デメリットとは

出生前診断といえば、妊婦検診などでも受ける「超音波検査」を思い浮かべる方も多いかもしれません。超音波検査でわかることは、胎児の数や向き、形態の異常などが挙げられます。

 

実際には、超音波検査以外の出生前診断が用いられることもあるため、どんなものがあるのか、メリットやデメリットとともに確認しておきましょう。

 

出生前診断には「確定診断」と「スクリーニング検査」の2種類があります。確定診断には羊水検査や絨毛検査があり、スクリーニング検査には超音波検査や母体血清マーカーテストが含まれます。

 

確定診断では診断の精度がほぼ100%ですが、羊水や絨毛を採取して検査を行うため、母体への負担が大きくなります。また、検査によって流産や死産、感染症などにつながるリスクがあることも心配な点です。

 

一方、スクリーニング検査ではエコーや血液検査を用いるため、母子ともに負担が少ないことはメリットです。しかし、確定診断と比較すると精度はやや下がり、最終的に確定診断を受けることになるケースもあります。

 

出生前診断にもさまざまな種類があり、精度やリスクが異なります。一長一短ではありますが、いきなりリスクのある検査を受けることを避けられるという意味で、スクリーニング検査には利点があるといえます。

 

NIPT(新型出生前診断)とは?特徴やメリット等もご紹介

母体や赤ちゃんへの負担がない出生前診断の中で、特に精度が高いものがNIPT(新型出生前診断)です。一般的なNIPT(新型出生前診断)でわかることは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーという3つの疾患です。

 

羊水検査や絨毛検査などの出生前診断でわかることの一部と共通していますが、この3つの疾患をあわせると、赤ちゃんに生じる染色体異常の約7割を占めることになります。

 

NIPT(新型出生前診断)では、従来から使われている母体血清マーカーなどのスクリーニング検査よりも精度が高いことが大きなメリットです。母体から採取した血液に含まれている赤ちゃんのDNAをもとに分析を進めていくことができるのです。

 

八重洲セムクリニックと奥野病院が提供しているNIPT(新型出生前診断)でわかることとは?

一般的なNIPT(新型出生前診断)でわかることは、発生率の高い染色体異常のみです。しかし、八重洲セムクリニックと奥野病院のNIPT(新型出生前診断)では、わかることの範囲が広がります。

 

この2施設が提供する検査でわかることは、どの種類のNIPT(新型出生前診断)を受けるかによって異なります。「ベリファイ」と「ベリファイプラス」に分かれており、それぞれの検査でわかることが違うのです。

 

「ベリファイ」でわかることは、13番、18番、21番染色体と、性染色体の異常です。「ベリファイプラス」ではさらにわかることが増え、1〜22番の染色体と性染色体をあわせた全染色体について検査を行います。

 

ベリファイプラスには「微小欠失検査」も追加でき、これによって染色体の一部に生じる欠損が原因で起きる病気についてもわかることになります。1p36欠失症候群や4p欠失症候群、5p欠失症候群などの疾患が検査の対象です。

 

ベリファイ、ベリファイプラスの両検査ともに、赤ちゃんの性別判定も含まれます。

 

同じNIPT(新型出生前診断)でも、受ける機関によってわかることには違いがあります。わかることは最小限で良いという方もいれば、異常の可能性について、あらゆる角度から探りたいという方もいるでしょう。

 

「検査でわかることが多い方が良い」とお考えの場合は、八重洲セムクリニックや奥野病院のNIPT(新型出生前診断)を検討してみると良いかもしれません。

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