確定診断とスクリーニング検査の違いとは?NIPT(新型出生前診断)についても解説 | 新型出生前診断(NIPT)

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、検査国、価格等については医療機関の都合で変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

確定診断とスクリーニング検査の違いとは?NIPT(新型出生前診断)についても解説

赤ちゃんの異常を調べる出生前診断には、確定診断とスクリーニング検査の2種類があります。この両者にはどんな違いがあるのでしょうか?近年注目を集めているNIPT(新型出生前診断)に関する情報とともにお伝えしていきます。

出生前診断にはどのような種類がある?確定診断とスクリーニング検査との違いは?

出生前診断では、赤ちゃんが生まれる前に異常がないかどうか調べることができます。ただ、出生前診断にも種類があるため、違いについて理解しておく必要があります。

 

まず、出生前診断は“確定診断”と“スクリーニング検査”に分かれています。確定診断は精度がほぼ100%であり、これだけで確かな診断を行うことが可能です。一方、スクリーニング検査とは異常が疑われるケースを選別する目的で実施するものであり、確かな診断を行うことはできません。

 

精度に関しては確定診断の方が優れているのですが、検査に伴う“リスク”という面で考えると違った見方ができます。確定診断として実施される羊水検査や絨毛検査は、母体に針を刺すなど、負担の大きい検査となります。そのため、確定診断では稀に感染症が起きたり、流産や死産のリスクが上昇したりするというデメリットがあります。

 

それに対して、スクリーニング検査は簡単な手法で実施できるため、妊婦さんや赤ちゃんに加わる負担がありません。母体血清マーカー検査では採血、超音波検査ではエコーで済むため、確定診断のように流産のリスクが高まる心配もないのです。

 

スクリーニング検査で陽性の結果になった場合は、最終的に確定診断を受ける必要があります。しかし、スクリーニング検査の結果で陽性だった場合にだけ実施できるため、最初からリスクのある確定診断を行うことは回避可能となります。

 

NIPT(新型出生前診断)とは?確定診断と精度の差は?

母体や赤ちゃんへの負担がないスクリーニング検査の中でも、精度が高いことで近年注目を集めているのがNIPT(新型出生前診断)です。確定診断ではありませんが、簡便な検査でありながら、高い精度で染色体異常を調べることが可能です。

 

一般的に、NIPT(新型出生前診断)では次の3つの病気について調べます。

 

・パトー症候群(13トリソミー)

・エドワーズ症候群(18トリソミー)

・ダウン症候群(21トリソミー)

 

ヒトの染色体には、22組44本の常染色体、1組2本の性染色体があります。常染色体には1〜22番までの番号がついていますが、このうち13番、18番、21番の染色体に生じる異常について調べます。

 

トリソミーとは、本来2本で1対になっている染色体が、3本に増える異常のことです。それに異常が起きた染色体の番号をつけて“21トリソミー”のように呼んでいます。なお、染色体が1本になるときはモノソミーといいます。

 

NIPT(新型出生前診断)の精度は、妊婦さんの年齢や調べる染色体異常によっても左右されます。

 

ダウン症候群を例にみてみると、陽性的中率は母体が30歳のときに61.3%、35歳のときに79.9%、40歳のときに93.7%となります。100%の精度で検査できるといわれる確定診断とは違いがあるのです。

 

しかし、陰性的中率に関してはどの年齢でも99.99%であり、“異常がない”ということはほとんど確実に把握することができます。偽陰性になる可能性が極めて低いため、NIPT(新型出生前診断)で陰性という結果であれば、羊水検査などを回避できることがメリットです。

 

より詳しく調べることができるNIPT(新型出生前診断)とは?

一般的なNIPT(新型出生前診断)では、発生率が高い3つの染色体異常について調べることができます。しかし、実際にはそれ以外の常染色体や性染色体に異常が生じる可能性もあります。同じNIPT(新型出生前診断)でも、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供する検査では、内容がより充実しています。

 

八重洲セムクリニックと奥野病院の検査には、“ベリファイ”と“ベリファイプラス”という2種類が用意されています。ベリファイでは13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの検査に加え、ターナー症候群などの性染色体異常に関して調べることも可能です。

 

ベリファイプラスでは検査項目がさらに増え、1〜22番の常染色体のトリソミーについて調べることができます。また、ターナー症候群などの性染色体異常のほか、オプションで染色体の部分的な欠損である微小欠失についても検査を行うことができます。

 

さらに、特徴的なポイントとして、ベリファイ、ベリファイプラスともに、赤ちゃんの性別について教えてもらえることが挙げられます。性別判定は、一般的なNIPT(新型出生前診断)にはない項目となっています。

 

通常、日本でNIPT(新型出生前診断)を受けるには年齢制限があり、35歳以上と決められています。確かに母体の年齢が上がると異常の発生率は高まりますが、若い方であれば異常が生じないというわけではありません。

 

さまざまな年齢の妊婦さんが対象となるよう、八重洲セムクリニックと奥野病院では年齢制限がない検査を提供していることもユニークです。検査時に妊娠10週目以降であり、単胎または双胎妊娠の方であれば、誰でも検査を受けることが可能です。

 

赤ちゃんの染色体異常についてご不安を抱えている方は、リスクのある確定診断を受ける前に、項目が充実しているベリファイ検査を検討してみてはいかがでしょうか?

SACHIHIKO OKUNO 

European Academy for IPT日本代表。1945年、兵庫県に生まれる。68年、東京大学工学部卒業、大手電機メーカーに入社、マイクロ波の研究開発などに従事する。71年、医師を志し同社退社、大阪大学医学部に学士入学。同大卒業後、大学病院、市民病院、救急病院などでの勤務を経て、86年、地域医療の中核施設として、外科、内科、産婦人科を備える奥野病院を開設した。以後、無医村対策やがんの統合医療、ジェンダー医療などにも力を注ぐかたわら、世界の医療機関の研修や研究に参加し、新しい医療をめざしている

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