NIPT(新型出生前診断)でより多くの染色体を調べたい!受けるべき検査は? | 新型出生前診断(NIPT)

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、検査国、価格等については医療機関の都合で変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

NIPT(新型出生前診断)でより多くの染色体を調べたい!受けるべき検査は?

NIPT(新型出生前診断)で調べられる染色体は限られています。しかし、できるだけ多くの染色体異常について調べておきたいと考える方もいるでしょう。今回は、そのような希望を持つ人に向いている検査について、詳しくお伝えしていきます。

一般的にNIPT(新型出生前診断)で検査可能な染色体異常とは?

人間の染色体は、通常2本で1対となっています。しかし、その数に異常が生じることがあり、3本に増える“トリソミー”や1本に減少する“モノソミー”などがあります。

 

また、染色体には1番〜22番までの番号が割り振られた常染色体(22対44本)と、性別の決定にかかわる性染色体(1対2本)があります。常染色体のうち、13番、18番、21番の染色体では異常が生じる頻度が高く、染色体が3本になった場合は、それぞれ“13トリソミー”“18トリソミー”“21トリソミー”と呼ばれます。

 

13トリソミーはパトー症候群、18トリソミーはエドワーズ症候群、21トリソミーはダウン症候群といい、一般的なNIPT(新型出生前診断)で検査する対象となります。このうち、ダウン症候群についてはよく知られていますが、パトー症候群とエドワーズ症候群を含めると、胎児に生じる染色体異常の約7割を占めます。

 

一般的なNIPT(新型出生前診断)では、特に発生率の高い染色体異常が対象となるため、すべての染色体について調べることはできません。NIPT(新型出生前診断)を受けて陰性でも、あらゆる異常が生じないというわけではないため、この点は頭の片隅に置いておきましょう。

 

NIPT(新型出生前診断)で他の染色体異常を調べる方法はある?

八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している“ベリファイ検査”は、一般的なNIPT(新型出生前診断)とは少し違った特徴のある検査です。検査には“ベリファイ”と“ベリファイプラス”があり、それぞれ調べることができる染色体の種類に違いがあります。

 

ベリファイでは、13、18、21番染色体だけではなく、ターナー症候群の原因となるモノソミーXなどの性染色体異常についても検査可能です。通常のNIPT(新型出生前診断)とは異なり、性染色体の異常についても調べることができるのです。オプションとして、

 

また、ベリファイプラスではさらに検査項目が増え、13、18、21番だけでなく、1~22番の染色体の検査が可能となります。加えて、性染色体異常が検査項目に含まれ、染色体の一部が欠損していないかどうかを調べる微小欠失検査もオプションで実施できます。

 

一般的なNIPT(新型出生前診断)では、異常の発生率が特に高い3つの染色体しか調べませんが、実際には他の染色体に異常が生じる可能性もあります。より検査項目を広げて、できるだけ詳しく調べておきたいという方には、八重洲セムクリニックと奥野病院のNIPT(新型出生前診断)が合っているかもしれません。

 

いずれの検査でも、赤ちゃんの性別についても情報が提供されます。生まれる前に赤ちゃんを迎え入れる準備をじっくりしておきたいなど、ご希望がある場合には、うれしい検査項目です。一般的なNIPT(新型出生前診断)では、性別に関する情報は得られないため利点といえます。

 

より多くの染色体を調べられるNIPT(新型出生前診断)ベリファイ検査は、どこで受けられる?

一般的なNIPT(新型出生前診断)よりも多くの染色体について調べることができるベリファイ検査は、東京の八重洲セムクリニック、大阪の奥野病院で受けることができます。

 

八重洲セムクリニックと奥野病院では、産婦人科医として40年以上のキャリアを有する医師が院長を務めており、奥野病院は産婦人科の医療機関として30年以上の実績を誇ります。

 

検査の対象となるのは、採血時に妊娠10週目以降であり、単胎または双胎妊娠の妊婦さんです。通常は出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上という条件がありますが、こちらでは年齢制限はありません。

 

電話で予約申し込みをしたあと、東京または大阪の病院で遺伝カウンセリングを受け、採血を行います。採取するのは10mlほどの血液であり、検査会社に血液を輸送して検査が実施されます。検査機関側の混雑具合によりますが、採血から平均10日後に、“陽性”または“陰性”といった形で検査結果が通知されることになります。

 

赤ちゃんに生じる染色体異常は、母体の年齢が上がるとともに増加することがわかっています。若い方が妊娠しても赤ちゃんに異常が生じる可能性はありますが、特に高齢出産の方は、染色体異常のリスクが上昇するため、ご不安があるときは検査を視野に入れてみてはいかがでしょうか?

SACHIHIKO OKUNO 

European Academy for IPT日本代表。1945年、兵庫県に生まれる。68年、東京大学工学部卒業、大手電機メーカーに入社、マイクロ波の研究開発などに従事する。71年、医師を志し同社退社、大阪大学医学部に学士入学。同大卒業後、大学病院、市民病院、救急病院などでの勤務を経て、86年、地域医療の中核施設として、外科、内科、産婦人科を備える奥野病院を開設した。以後、無医村対策やがんの統合医療、ジェンダー医療などにも力を注ぐかたわら、世界の医療機関の研修や研究に参加し、新しい医療をめざしている

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