NIPT(新型出生前診断)と胎児ドックの違いとは?検査手法や検査対象の違いなどを解説 | 新型出生前診断(NIPT)

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NIPT(新型出生前診断)と胎児ドックの違いとは?検査手法や検査対象の違いなどを解説

出生前診断には、「スクリーニング検査」と呼ばれる検査があります。この記事では、その中のNIPT(新型出生前診断)と胎児ドックについて、どのような違いがあるのかを解説していきます。

NIPTと胎児ドックの違いとは

NIPT(新型出生前診断)と胎児ドックは、いずれも出生前診断の「スクリーニング検査」に分類されますが、その内容は異なります。

 

まずはそれぞれの検査について、基礎的な部分を比較していきます。

 

NIPTと胎児ドックの基本的な違い

NIPTとは、母体から血液を採取し、血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を解析することで、妊娠中の胎児に「21トリソミー(ダウン症候群)」「18トリソミー(エドワーズ症候群)」「13トリソミー(パトー症候群)」の疑いがないかどうかを調べることができる検査です。

 

従来行われてきた血液による出生前診断よりも、検査の精度がきわめて高いことから「新型」と名付けられ、区別されています。

 

なお、胎児ドックとは、いくつかのスクリーニング検査のことです。

 

妊娠初期と中期に、超音波を当てることで染色体異常や奇形の有無、臓器の異常などを調べる「胎児超音波検査(胎児精密超音波検査)」が中心になります。

 

また、胎児超音波検査と母体血清マーカーテストと組み合わせ、両方の検査結果を照らし合わせることで、21トリソミーや18トリソミーといった染色体異常の可能性について、さらに精査する方法もあり、妊娠30週頃に行う後期胎児超音波検査などもあります。

 

検査手法の違い

NIPTは母体から採血するだけの検査手法です。一方の胎児ドックは、超音波検査のほか、母体血清マーカーテストといった母体から採血する検査手法を組み合わせる方法があります。

 

検査を受けることができる時期の違い

現在、日本で行われている一般的なNIPTは、妊娠10~18週の期間内に受けることができます。一方の胎児ドックは、妊娠11~13週頃に行う「初期胎児超音波検査」と、妊娠18週頃に行う「中期胎児超音波検査」などがあります。

 

母体血清マーカーテストと組み合わせて行う「NT+母体血清マーカーテスト」は妊娠11~13週頃、母体血清マーカーテストのみであれば、妊娠15~20週頃が目安となります。

 

ただし、具体的な時期については、検査を実施している病院ごとに多少前後することもあるため、詳しくは、検査を希望する病院に問い合わせてみることをおすすめします。

 

NIPTと胎児ドックの検査結果の違い

 

現在日本で行われている一般的なNIPTの検査結果で分かることは、

 

21トリソミー(ダウン症候群)

18トリソミー(エドワーズ症候群)

13トリソミー(パトー症候群)

 

の3種類の染色体異常について「陽性」か「陰性」か、ということです。

 

一方の胎児ドックの検査結果では、組み合わせる検査の有無や検査時期などによって分かることはさまざまです。

 

例えば、初期胎児超音波検査では鼻骨の確認や、うなじ部分のふくらみなどが確認できます。ふくらみが厚いと、染色体異常や奇形などの可能性が高くなるとされています。

 

中期胎児超音波検査では、頭部、心臓、顔、胸部、腹部、背骨、四肢などさまざまな臓器や骨格などについて形成異常がないか確認したり、染色体異常などについて調べたりすることができます。

 

なお、NIPTと胎児ドックには共通点もあり、いずれの検査もスクリーニング検査に分類されています。そのため、検査結果は確定ではありません。

 

万が一、染色体異常の疑いがあったり、奇形やその他遺伝子異常などの疑いがあったりする場合は、羊水検査や絨毛検査などの確定診断を受けることになります。

 

 

 

より精度が高く検査内容も充実しているNIPT「ベリファイ」とは

NIPTと胎児ドックの違いを比較してきましたが、特に新生児にもっとも多く見られると言われている染色体異常が、21トリソミー(ダウン症候群)です。

 

従来行われてきた、母体血清マーカーテストといった血液による出生前診断と比べて、きわめて高い検査精度を実現したのがNIPTです。そのため、NIPTを希望する妊婦さんが増えています。

 

現在日本で行われているNIPTにおける21トリソミーの陽性的中率は、母体年齢が30歳で61.3%、35歳で79.9%、40歳で93.7%程度と言われています。

 

ところが、日本にはより精度が高く、検査内容も充実しているNIPTがあるのをご存知でしょうか?

 

八重洲セムクリニック奥野病院が提供している、ベリファイという新型出生前診断(NIPT)です。

 

ベリファイには「基本検査」、「全染色体検査」、「微小欠失検査」という3種類の検査があります。

 

基本検査

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、モノソミーX(ターナー症候群)やクラインフェルター症候群など性染色体異常について調べることができるほか、性別判定も開示してくれます。

 

全染色体検査

1~22番の常染色体すべてと性染色体異常について調べることができるほか、性別判定を開示してくれます。

 

微小欠失検査

全染色体検査のオプションとして、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群について調べることができます。

 

現在日本で行われている一般的な新型出生前診断(NIPT)では、全染色体検査や性別判定の結果の開示は行っていません。

 

また、検査精度についても、21トリソミーの例では母体年齢が30歳で94.1%、35歳で97.6%、40歳で99.3%と非常に高い陽性的中率を実現しています。

 

わずかながら偽陽性の可能性が残っているため、陽性の検査結果が出た場合は、羊水検査などの確定診断が必要になります。しかし、陰性的中率はすべての年齢帯において99.99%となっています。

 

陰性の検査結果が出ればほぼ安心でき、1/200~1/300の確率で流産のリスクがある羊水検査を避けることができる検査と言えます。

 

妊娠や出産に不安を抱えている妊婦さん、より精度が高く充実した検査内容のNIPTをお探しの妊婦さんはぜひ、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)を検討してみてはいかがでしょうか?

SACHIHIKO OKUNO 

European Academy for IPT日本代表。1945年、兵庫県に生まれる。68年、東京大学工学部卒業、大手電機メーカーに入社、マイクロ波の研究開発などに従事する。71年、医師を志し同社退社、大阪大学医学部に学士入学。同大卒業後、大学病院、市民病院、救急病院などでの勤務を経て、86年、地域医療の中核施設として、外科、内科、産婦人科を備える奥野病院を開設した。以後、無医村対策やがんの統合医療、ジェンダー医療などにも力を注ぐかたわら、世界の医療機関の研修や研究に参加し、新しい医療をめざしている

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