卵子の老化が引き起こす染色体異常の発生率はどれくらい?不安を抱えないために知っておきたい NIPT(新型出生前診断)の知識 | 新型出生前診断(NIPT)

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卵子の老化が引き起こす染色体異常の発生率はどれくらい?不安を抱えないために知っておきたい NIPT(新型出生前診断)の知識

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「卵子の老化」という表現を耳にしたことのある方も多いでしょう。赤ちゃんに生じる染色体異常の一因として、卵子の老化が影響していると考えられています。今回は、卵子の老化による染色体異常の発生率や、NIPT(新型出生前診断)の知識をお伝えしていきます。

年齢とともに卵子も老化する?年齢別で見る染色体異常の発生率とは

年齢を重ねると卵子の数は減少していきますが、質も低下するといわれています。若い方の卵子は境界線が鮮明ですが、年をとると卵子の表面に凹凸ができ、形がいびつになっていくと考えられています。肌や内臓の状態が加齢とともに変化していくように、卵子の質も低下していくのです。

 

加齢以外には、過剰なストレス、喫煙、睡眠不足、子宮や卵巣にかかわる病気などの影響によって、卵子の老化が助長されるといわれています。卵子の質が低下する年齢には個人差がありますが、35歳頃になると卵子の質に変化が生じ、受精しにくくなると考えられています。

 

また、女性の年齢と流産や染色体異常の間には深い関係があることもわかっています。流産の発生率は、母体の年齢が25〜29歳で11.0%、30〜34歳で10.0%と横ばいですが、35〜39歳では20.7%と大きく上昇します。40歳以上では、流産の発生率が41.3%になるというデータもあるほどです。

 

ダウン症候群などの染色体異常についても、母体の年齢が上がるにつれて発生率は高まっていきます。ダウン症候群の発生率は、母体の年齢が20歳のときに1/1068ですが、30歳では1/626、35歳では1/249に上昇します。そして、40歳では68人に1人、45歳では16人に1人の発生率になります。

 

近年は35歳以上で妊娠や出産を経験する女性が増加していますが、流産や染色体異常のリスクは高まります。その背景には、卵子の老化という原因があると推察されているのです。そのため、高齢出産が増えている今、妊娠がわかったら出生前診断を受けたいと考える人も増えています。

 

卵子の老化が気になる方が知っておきたいNIPT(新型出生前診断)とは?

年齢を重ね、卵子の老化が気になっている女性の中には、NIPT(新型出生前診断)という新しい検査に興味を持たれる方もいます。日本では2018年の3月に一般診療化された新しい出生前診断の手法であり、採血だけで赤ちゃんの染色体異常について調べることができます。

 

一般的なNIPT(新型出生前診断)でわかる病気の種類は、13トリソミー(パトー症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、21トリソミー(ダウン症候群)の3つです。これらはそれぞれ13番、18番、21番の染色体が1本増える病気であり、染色体異常の中でも発生率が高い病気とされています。

 

出生前診断といえば、羊水検査や絨毛検査といったものがありますが、これらは診断を確定させることができる検査です。検査精度の面では優れていますが、母体に針を刺し羊水や絨毛の一部を採取する必要があるため、どうしても負担が大きくなってしまいます。感染症や流産を引き起こすリスクもあり、メリットとデメリットがある検査です。

 

NIPT(新型出生前診断)はスクリーニング検査として位置づけられますが、母子にとって負担が少ないうえに、比較的高い精度で検査を行えることが強みです。ダウン症候群の場合、陽性的中率は30歳で61.3%、35歳で79.9%、40歳で93.7%となります。年齢によって違いはありますが、陰性的中率は99. 99%であるため、「異常がない」という事実は、ほぼ確実に知ることができます。

 

一般的なNIPT(新型出生前診断)を受ける際の条件とは?

日本における一般的なNIPT(新型出生前診断)には、「35歳以上」という年齢制限が設けられています。実際には若い方の赤ちゃんでも異常が生じる可能性はありますが、高齢妊娠の方だけがNIPT(新型出生前診断)の対象者となることが一般的です。

 

年齢の他には、過去に染色体異常のある赤ちゃんを妊娠したことのある方、超音波検査や母体血清マーカーテストで異常を示す所見がある方などの条件が求められることもあります。NIPT(新型出生前診断)を希望するすべての妊婦さんが対象とならないことが一般的ですが、機関によっては、より制限が少ない検査を行っています。

 

卵子の状態が不安な方は、より精度の高いNIPT(新型出生前診断)も検討を!

卵子の老化に不安を感じ、NIPT(新型出生前診断)を受けたいというご希望をお持ちの方は、八重洲セムクリニック(東京)と奥野病院(大阪)の検査をご存じでしょうか。この2つのクリニックでは一般的なNIPT(新型出生前診断)よりも内容が充実した「ベリファイ」を採用しています。

 

「ベリファイ」では13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの他に、モノソミーX(ターナー症候群)などの性染色体の異常について検査を行います。

 

さらに、検査する染色体の種類が増える「ベリファイプラス」もあり、こちらは13番、18番、21番の染色体を含んだ1〜22番の常染色体のトリソミー、ターナー症候群などの性染色体異常について調べます。発生率は高くありませんが、一定数の事例が報告されている微小欠失という異常について検査することも可能となります。加えて、一般的なNIPT(新型出生前診断)では調べることができない、性別も開示してもらえることが特色です。

 

さらに、一般的なNIPT(新型出生前診断)の対象者は35歳以上とされていますが、ベリファイには年齢制限がありません。採血時に妊娠10週目以降で単胎妊娠また双胎妊娠の方が対象となります。医師の紹介状も必要なく、電話で採血の予約をすれば受けることができます。

 

ダウン症候群を例にベリファイの検査精度をみると、30歳の陽性的中率は94.1%、35歳では97.6%、40歳では99.3%となり、全ての年齢層で陰性的中率が99.99%です。検査の内容が充実しており、制限が少ないことに加え、検査精度が高い点もベリファイのメリットといえます。

 

高齢出産や卵子の老化についてご不安を抱えている方は、八重洲セムクリニックと奥野病院のNIPT(新型出生前診断)ベリファイを検討してみてはいかがでしょうか?

SACHIHIKO OKUNO 

European Academy for IPT日本代表。1945年、兵庫県に生まれる。68年、東京大学工学部卒業、大手電機メーカーに入社、マイクロ波の研究開発などに従事する。71年、医師を志し同社退社、大阪大学医学部に学士入学。同大卒業後、大学病院、市民病院、救急病院などでの勤務を経て、86年、地域医療の中核施設として、外科、内科、産婦人科を備える奥野病院を開設した。以後、無医村対策やがんの統合医療、ジェンダー医療などにも力を注ぐかたわら、世界の医療機関の研修や研究に参加し、新しい医療をめざしている

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