妊娠の早い時期に受けられるNIPT(新型出生前診断)とは?条件やメリットについてご紹介 | 新型出生前診断(NIPT)

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妊娠の早い時期に受けられるNIPT(新型出生前診断)とは?条件やメリットについてご紹介

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出生前診断は、検査の種類によって受けられる時期に違いがあります。NIPT(新型出生前診断)は早い時期から受けることができますが、実際にはどのような検査で、いつから実施可能なのでしょうか?今回はNIPT(新型出生前診断)の条件やメリットについてご紹介していきます。

NIPT(新型出生前診断)とはどのような検査?

NIPT(新型出生前診断)とは、妊娠中の方から採血をして、そこに含まれる赤ちゃんのDNA断片を調べる検査です。妊婦さんが赤ちゃんの異常を調べることを目的としているので、出生前診断の一つとして位置づけられています。

 

出生前診断は、確定診断とスクリーニング検査の2つに分類されています。

 

確定診断には羊水検査や絨毛検査が含まれており、それだけで診断を確定することが可能となります。一方、スクリーニング検査では異常の可能性を探るため、もし陽性という結果が出ても、確定診断を受けて最終的な結果を調べる必要があります。

 

ただ、羊水検査や絨毛検査は妊婦さんにとっても、赤ちゃんにとっても負担がかかる検査となります。母体に針を刺すなどして羊水や絨毛の一部を採取する必要があるためです。流産のリスクが高まることもあり、まずはスクリーニング検査を受けることを選択する方法が懸命であるといえます。

 

NIPT(新型出生前診断)はスクリーニング検査に含まれますが、少ない負担で、かつ比較的高い精度で検査を行えることが強みです。一般的なNIPT(新型出生前診断)では、13トリソミー(パトー症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、21トリソミー(ダウン症候群)の3つの染色体異常について調べることになります。

 

NIPT(新型出生前診断)は妊婦の年齢によって制限される?

一般的に、NIPT(新型出生前診断)には、年齢制限が設けられています。「35歳以上」という制限を伴うため、34歳未満の若い妊婦さんは基本的にNIPT(新型出生前診断)を受けることができません。

 

妊婦さんの年齢が上がるほど、赤ちゃんに染色体異常が生じるリスクが上昇することはよく知られています。染色体異常の中でも特に発生率の高いダウン症候群の場合、20歳の妊婦さんでは1/1068の確率で異常が生じます。しかし、年齢が上がるにつれてリスクは高まり、30歳では1/626、35歳では1/249、40歳では1/68となります。

 

NIPT(新型出生前診断)の検査精度に関しても、妊婦さんの年齢によって変化します。ダウン症候群を例にみると、30歳の方では61.3%、35歳の方では79.9%、40歳の方では93.7%とされており、年齢が上がると陽性的中率も高くなることがわかります。

 

染色体異常のリスクが高い年齢層の妊婦さんに、ある程度の精度で検査を実施するために、NIPT(新型出生前診断)には年齢制限が設けられているといえます。ただ、若い妊婦さんでも胎児に染色体異常が発生する可能性はあるため、NIPT(新型出生前診断)を受けたいというご希望をお持ちの方はいます。

 

NIPT(新型出生前診断)は妊娠中の早い時期でも受けられる?

NIPT(新型出生前診断)には採血だけで済むというメリットがありますが、妊娠中の早い時期から受けることができることも利点といえます。NIPT(新型出生前診断)は、「妊娠10週目」という早い時期から行える検査なのです。

 

確定診断である羊水検査は15〜16週以降、絨毛検査は11〜14週とされることが一般的です。NIPT(新型出生前診断)のように採血で実施する母体血清マーカーテストというスクリーニング検査もありますが、こちらは妊娠15〜18週目の実施が目安となります。

 

このように、他の出生前診断と比較してみると、NIPT(新型出生前診断)がいかに早い時期から実施できる検査であるかがわかります。NIPT(新型出生前診断)は簡便さと精度の高さが強みですが、早い時期から検査を受けたいという妊婦さんのニーズにも応えることができます。

 

早い時期から検査を受けるメリットとしては、仮に陽性反応が出たときに妊娠を継続するかどうかを考える時間的な余裕ができることが挙げられます。妊娠を継続する場合、ゆっくりと時間をかけて赤ちゃんの病気について学んだり、心の準備をしたりすることが可能となります。

 

妊娠の早い時期に受けられるNIPT(新型出生前診断)、年齢制限がないものもある

NIPT(新型出生前診断)では、比較的早い時期から受けることができる点にメリットがあります。しかし、年齢制限があるために、検査の対象者になれない妊婦さんもいます。検査機関によっては、年齢制限がないNIPT(新型出生前診断)を行っているため、事前に比較しておくと良いでしょう。

 

八重洲セムクリニック(東京)と奥野病院(大阪)の「ベリファイ」というNIPT(新型出生前診断)は、内容が充実しています。採血時に妊娠10週目以降で単胎妊娠また双胎妊娠の方が対象となり、年齢制限もなく、紹介状なども必要ありません。電話で採血の予約をして、病院でカウンセリングを受けたあとに検査を行う流れとなっています。

 

さらに、一般的なNIPT(新型出生前診断)では3つのトリソミーについて調べますが、ベリファイでは全染色体が検査項目に含まれている「ベリファイプラス」というNIPTもあります。異常の発生率が高い13番、18番、21番の染色体だけでなく、1〜22番の常染色体と1対の性染色体をあわせたすべての染色体について検査を行うことができるのです。

 

なお、このベリファイやベリファイプラスでは赤ちゃんの性別判定の結果が開示されることも利点です。国内の一般的なNIPT(新型出生前診断)では性別が伝えられないため、早い時期から性別を知っておきたい方にもメリットがあるといえます。

 

早い時期から出生前診断を受け、赤ちゃんの染色体異常について調べておきたい方は、内容が充実した八重洲セムクリニックと奥野病院のNIPT、ベリファイまたはベリファイプラスを検討してみてはいかがでしょうか?

SACHIHIKO OKUNO 

European Academy for IPT日本代表。1945年、兵庫県に生まれる。68年、東京大学工学部卒業、大手電機メーカーに入社、マイクロ波の研究開発などに従事する。71年、医師を志し同社退社、大阪大学医学部に学士入学。同大卒業後、大学病院、市民病院、救急病院などでの勤務を経て、86年、地域医療の中核施設として、外科、内科、産婦人科を備える奥野病院を開設した。以後、無医村対策やがんの統合医療、ジェンダー医療などにも力を注ぐかたわら、世界の医療機関の研修や研究に参加し、新しい医療をめざしている

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