妊娠初期に受けられるNIPT(新型出生前診断)の基礎的な部分を正しく理解しよう | 新型出生前診断(NIPT)

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妊娠初期に受けられるNIPT(新型出生前診断)の基礎的な部分を正しく理解しよう

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妊娠初期に受けることができるNIPT(新型出生前診断)、メディアの報道によって知っている人も多いのではないでしょうか?しかし、メディアが流す情報の中には、NIPTに対する誤解を生むようなものもあります。この記事では、今一度、NIPTについての基礎的な部分を解説します。正しく理解し、NIPTを検討する際の参考にしてください。

妊娠初期に受けられるNIPTとは?

NIPTは、妊娠初期に受けることができる出生前診断の一つで、日本では「新型出生前診断」と呼ばれることもあります。

 

母体から血液を採取し、その成分を解析することで、妊娠中の胎児に「21トリソミー(ダウン症候群)」「18トリソミー(エドワーズ症候群)」「13トリソミー(パトー症候群)」といった染色体異常の疑いがないかどうか調べることができる検査です。

 

現在日本で行われている一般的なNIPTは、妊娠初期(10~18週)の期間内、かつ出産予定日時点で35歳以上などの制限をクリアした妊婦さんが受けることができます。

 

NIPTは、妊娠初期コンバインド検査や、母体血清マーカーテストと同じように、出生前診断の中の「スクリーニング検査」に分類されます。

 

従来の母体血清マーカーテストといった血液による出生前診断と比べて、感度や特異度からみる検査精度がきわめて高いことから、「新型」と名付けられて、区別されています。

 

※感度とは、実際に染色体異常があり、検査でも「陽性」の結果が出る確率を言います。一方、特異度とは、実際に染色体異常がなく、検査でも「陰性」の結果が出る確率を意味します。

 

母体から採血するだけという検査手法から、母体や胎児への身体的負担がほとんどないことや、妊娠初期に高い精度で21トリソミーといった染色体異常の可能性について知ることができることなどから、2013年の提供開始以来、日本でもNIPTを希望する妊婦さんが増えています。

 

NIPTはあくまで妊娠初期のスクリーニング検査

前述のように、NIPTは妊娠初期に受けることができる出生前診断の中でも「スクリーニング検査」に分類されています。スクリーニング検査による結果は、確定ではありません。

 

しかし、一部メディアの報道によって「99%の確率でダウン症候群かどうかが分かる」といった情報が流れたこともあり、NIPTで「陽性」が出たら「ほぼ確定」であると誤解する人が出てきました。

 

現在日本で行われている一般的なNIPTの検査精度を、21トリソミーの例で見てみると、次のようになります。

 

母体年齢 陽性的中率 陰性的中率

30歳           61.3%          99.99%

35歳           79.9%          99.99%

40歳           93.7%          99.99%

 

これは、妊娠初期にNIPTを受けて「陽性」の検査結果が出ても「偽陽性」の可能性があるということを意味しています。そのため、妊娠初期にNIPTを受けて「陽性」の検査結果が出た場合、羊水検査といった確定診断を受けることになります。

 

※偽陽性とは、本来「陰性」なのに、検査結果で「陽性」と出てしまうことです。

 

一方、陰性的中率を見てみると、年齢帯に関係なく99.99%という非常に高い検査精度であることが分かります。つまり、妊娠初期にNIPTを受けて「陰性」の検査結果が出た場合、ほぼ安心できる訳です。

 

羊水検査は、精度こそほぼ100%とされていますが、母体の腹部に針を刺すことから1/200~1/300の確率で流産を引き起こすことがあるとされています。NIPTは、そうしたリスクのある羊水検査を避けることができる検査でもあるのです。

 

妊娠初期に受けられて、より精度の高いNIPTがある

NIPTは妊娠初期に受けることができるスクリーニング検査で、検査結果は確定ではないこと、陰性的中率が99.99%のため、陰性であればほぼ安心でき、羊水検査による流産のリスクを回避できる検査であることをお伝えしてきました。

 

最後に紹介するのは、現在日本で行われているNIPTよりも、さらに検査精度が高い「ベリファイ」というNIPTです。

 

「妊娠10週目以降」で、単胎または双胎妊娠の妊婦さんであれば、年齢制限などを気にせず検査を受けることができます。

 

日本では、東京の八重洲セムクリニックと、大阪の奥野病院で採用されているNIPTです。

 

ベリファイの検査精度を、21トリソミーの例で見てみると、次のようになります。

 

母体年齢 陽性的中率 陰性的中率

30歳           94.1%          99.99%

35歳           97.6%          99.99%

40歳           99.3%          99.99%

 

陰性的中率99.99%と、現在日本で行われている一般的なNIPTと変わりませんが、陽性的中率が大幅に向上していることが分かります。

 

さらに、ベリファイには3種類の検査があり、その内容も充実しています。

 

基本検査

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、モノソミーX(ターナー症候群)やクラインフェルター症候群など、性染色体異常についても調べることができるほか、性別判定も開示してくれます。

 

全染色体検査

1~22番の常染色体と、性染色体異常の全染色体について調べることができるほか、性別判定を開示してくれます。

 

微小欠失検査

1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群について検査することができます。

 

妊娠初期に受けられる、一般的なNIPTでは「21トリソミー」「18トリソミー」「13トリソミー」についてしか調べることができませんが、ベリファイは、このように検査内容が充実しています。

 

国内の一般的なNIPTでは全染色体検査や性別判定の結果の開示は行っていませんので、「ベリファイ」であればより多くの診断結果を知ることができます。

 

妊娠初期に受けられるNIPTを検討している妊婦さんは、ぜひ一度、八重洲セムクリニックや奥野病院に問い合わせしてみてはいかがでしょうか?

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