NIPT(新型出生前診断)で胎児に異常があるかもしれないと分かったら?検査結果の捉え方も解説 | 新型出生前診断(NIPT)

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、検査国、価格等については医療機関の都合で変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

NIPT(新型出生前診断)で胎児に異常があるかもしれないと分かったら?検査結果の捉え方も解説

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妊娠中の胎児に、何らかの染色体異常の疑いがないかどうかを調べることができる、NIPT(新型出生前診断)という検査があります。NIPTを受けて、胎児に異常があるかもしれないと分かったとき、何をすれば良いのでしょうか?検査結果の捉え方も含めて解説します。

NIPTの結果だけで胎児に異常があると決めつける必要はない

NIPT(新型出生前診断)では、母体から採取した血液成分を解析することで、胎児に「21トリソミー(ダウン症候群)」「18トリソミー(エドワーズ症候群)」「13トリソミー(パトー症候群)」などの疑いがないかどうかを調べることができます。

 

NIPTは、出生前診断の中でも「スクリーニング検査」に分類されています。検査結果は「陽性」「陰性」で通知され、「陽性」だった場合は羊水検査など「確定診断」を受けることになります。

 

つまり、NIPTの検査結果が出た時点では、胎児に異常があるかどうか、まだ確定していないことになります(ただし、下記のデータからも分かるように「陰性」の場合の的中率は99.99%と非常に高いため、「陰性」が出ればほぼ安心できる検査と言えます)。

 

一般的なNIPTの検査精度(21トリソミーの例)

母体年齢   陽性的中率   陰性的中率

30歳          61.3%          99.99%

35歳          79.9%          99.99%

40歳          93.7%          99.99%

 

なお、現在日本で行われている一般的なNIPTの検査精度を見てみると、「偽陽性」の可能性もあることが分かります。偽陽性とは、本来「陰性」であるはずが、検査結果で「陽性」と出てしまう確率です。

 

陽性的中率が低いほど、「偽陽性」の確率は高くなります。そのため、NIPTを受けて「陽性」の検査結果が出ても、直ちに「胎児に異常がある」と決めつける必要はありません。

 

NIPTを受けて胎児に異常があるかもしれないと分かったら

「陽性」の文字を見てしまうと「胎児に何らかの異常がある」と思い込んでしまうかもしれませんが、検査結果は確定ではありません。

 

NIPTを受けて、胎児に異常があるかもしれないと分かったら、まずは、医師に結果に対する話を詳しく聞き、羊水検査などの確定診断を受けるといった行動につなげていくことが大切です。

 

さらに、NIPTを受けて胎児に異常があるかもしれないと分かったら、妊娠を継続するか、中絶するかといった難しい選択に迫られることがあるかもしれません。

 

中絶についてはさまざまな考え方があり、また人それぞれ価値観や考え方が異なるため、ここで触れるものではありませんが、妊娠を継続する場合、胎児に異常があると分かることで、出産までの時間を活かして次のような準備ができます。

 

・障害に対する知識や理解を深めるための時間が持てる

・胎児の状態に合わせた最適な分娩方法を選択できる

・出生後、早い段階で治療を開始できるよう医師に相談できる

・将来的な治療費を算出し工面し始めることができる

・似たような境遇の家族とつながり、コミュニケーションを取ることができる

 

このように、胎児に異常がある場合でも、出産までの時間を有効に活用することで、さまざまな備えができるのです。

 

NIPTで分かる胎児の異常と検査内容が充実している「ベリファイ」について

現在日本で行われている一般的なNIPTで分かるのは、胎児の「21トリソミー」「18トリソミー」「13トリソミー」という3種類の染色体異常についてです。

 

胎児の遺伝子の異常が原因による疾患や、上記以外の染色体異常については調べることができません。

 

そこで、最後にご紹介したいのがベリファイと呼ばれるNIPTです。

 

ベリファイには「基本検査」「全染色体検査」「微小欠失検査」という3種類があり、一般的なNIPTと比べて「検査内容が充実しているNIPT」として注目を浴びています。

 

基本検査

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、モノソミーX(ターナー症候群)やクラインフェルター症候群など、性染色体異常についても調べることができるほか、性別判定も開示してくれます。

 

全染色体検査

1~22番の常染色体と、性染色体異常の全染色体について調べることができるほか、性別判定を開示してくれます。

 

微小欠失検査

1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群について検査することができます。

 

ベリファイを採用しているのは、東京の八重洲セムクリニックと、大阪の奥野病院です。

 

現在日本で行われている一般的なNIPTでは、全染色体検査や性別判定の結果の開示は行っていませんので、検査の内容が充実しているベリファイを受けることで他のNIPTでは知り得ないことを確認することができます。

 

前出のとおり、NIPTはスクリーニング検査であり、NIPTを受けて胎児に異常があるかもしれないと分かっても、羊水検査を受けるまでは確定ではないため、まずは医師の話を聞くことが大切です。

 

今回は、NIPTで分かる胎児の異常と、検査内容が充実しているベリファイについて解説してきました。胎児の異常について、より詳しいNIPTを希望する妊婦さん、妊娠や出産に不安がある妊婦さんは、ぜひベリファイを検討してみてはいかがでしょうか?

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