20代で出生前診断を受ける時に知っておきたいこと | Serenity

20代で出生前診断を受ける時に知っておきたいこと

出生前診断は“高齢出産を控えた妊婦さんが受ける”というイメージを抱いている方が多いことと思いますが、「胎児が健康に生まれてきてくれるかどうか」を気にするのに妊婦さんの年齢は関係ありません。

 

今回は、20代で出生前診断を受けようと考えている妊婦さんのために、事前に知っておきたいことや、年齢制限なく受けられる“Serenity”というNIPT(新型出生前診断)をご紹介します。

 

20代で受けることができる出生前診断とは?

出生前診断は、妊娠中の胎児の“染色体異常の有無”について調べることができる検査です。

 

20代で受けることができる出生前診断の代表的なものは、母体血清マーカーテストなどの「スクリーニング検査」と、羊水検査などの「確定診断」があります。

 

なお、2013年より日本でも提供が開始された、シーケノム社の「MaterniT21 plus」というNIPT(新型出生前診断)もありますが、出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上であることが条件となりますので、ここでは割愛し、年齢制限がないNIPT“Serenity”については後述します。

 

母体血清マーカーテストは、母体から採血し血中の成分を分析する検査手法のため母体や胎児への身体的な負担が少なく、流産などのリスクもありませんが、検査の精度は低くなります。

 

一方の羊水検査は、母体の腹部に針を刺して羊水を採取するという検査手法のため、母体血清マーカーテストに比べて母体や胎児にかかる身体的負担は大きくなり、200~300分の1の確率で流産を引き起こす可能性があると言われていますが、検査の精度はほぼ100%となります。

 

確定診断には流産のほかに感染症などのリスクもあることから、まずはスクリーニング検査を受け、結果によって最終的に確定診断を受けるかどうか判断するのが一般的です。

 

20代でも出生前診断を受ける意味はある

母体血清マーカーテストで分かることは21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形についてですが、ここでは染色体異常で最も多い21トリソミーについて見ていきます。

 

私たちヒトの体細胞には22対44本の常染色体と1対2本の性染色体、つまり23対46本の染色体が存在します。

 

トリソミーとは、通常1対2本の染色体が3本になった状態を指し、21番目の常染色体が3本あると21トリソミー、いわゆるダウン症候群となります。

 

妊婦さんの年代別にダウン症発症率を見てみると、次のようになります。

 

20歳 1,667分の1(0.06%)

25歳 1,250分の1(0.08%)

30歳 952分の1(0.105%)

35歳 385分の1(0.26%)

40歳 106分の1(0.94%)

 

このように、妊婦さんが高齢になるにつれて割合が上昇していくことが分かります。

 

そのため「20代では受ける必要がない」「20代で受けても意味がない」という考え方の医師も少なくないようです。

 

しかしながら、ダウン症発症率がゼロというわけではありませんので、妊婦さんが20代だからといってダウン症児が生まれないとは言い切れませんし、そもそも胎児が健康であるかどうかを気にするのに妊婦さんの年齢は関係ありません。

 

出生前に胎児に染色体異常があるかどうかを知ることができれば、最適な分娩方法を選択したり、生育環境を整備したり、両親としての心構えや障害に対する理解を深める時間を持つことができたりといったさまざまなメリットがあります。

 

つまり、たとえ20代でも出生前診断を受ける意味はあり、実際に20代で出生前診断を受ける妊婦さんは増えてきています。

 

高精度のNIPT“Serenity”は20代でも受けることができる出生前診断

出生前診断を受けるなら20代であってもできるだけ精度が高い検査を受けたいものです。

 

冒頭の項目で触れたシーケノム社のNIPT「MaterniT21 plus」は、母体血清マーカーテストと比べて精度が大幅に向上しましたが、受けるには出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上でなければならないとお伝えしました。

 

ところが現在、20代でも受けることができるNIPTがあるのをご存知でしょうか。

 

出生前診断先進国であるイギリスで採用されている“Serenity”と呼ばれるNIPTで、妊娠10週以上の妊婦さんであれば年齢制限を気にせず受けることができます。

 

母体血清マーカーテストと同様に母体から採血し、成分を分析するだけの検査手法ですので母体や胎児にとっても安全な検査です。

 

感度や特異度からみる検査の精度を、21トリソミーを例に見てみると母体血清マーカーテストが80~86%であるのに対し、“Serenity”は感度99.14%、特異度99.94%ときわめて高いことが分かります。

 

感度…実際に染色体異常があった胎児のうち、検査で陽性と出る確率
特異度…実際に染色体異常がなかった胎児のうち、検査で陰性と出る確率

 

陽性的中率を妊婦さんが20代のケースで見てみるとおよそ50%となり、検査を受けて陽性と出ても半数は偽陽性(実際は陰性)ということになります。

 

そのため、陽性の検査結果が出た場合、最終的に羊水検査を受けることで診断を確定させることになります。

 

しかしながら、陰性的中率については20代であっても99.99%と非常に高いため、陰性の検査結果が出た場合に安心を得ることができますし、リスクのある羊水検査を避けることができます。

 

そのほか、“Serenity”の大きな特徴として検査対象が幅広い点が挙げられます。

 

基本検査の“Serenity Basic”と、全染色体検査の“Serenity24”という2種類の検査があり、検査対象はそれぞれ次のようになります。

 

“Serenity Basic”

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのほか、モノソミーX(ターナー症候群)などの性染色体や性別判定が可能で、万が一陽性だった場合の羊水検査が無料

 

“Serenity24”

1~22番までの常染色体と性染色体の全染色体検査および性別判定が可能で、万が一陽性だった場合の羊水検査が無料

 

なお、一般的なNIPTでは性別に関する検査結果は開示されませんが、希望する妊婦さんには追加費用なしで性別判定を行っています。

 

現在“Serenity Basic”および“Serenity24”を採用している医療機関は東京の八重洲セムクリニックと大阪の奥野病院のみとなります。

 

20代の妊婦さんで出生前診断を受けようか迷っている方は、まずは一度病院に問い合わせしてみてはいかがでしょうか?

今すぐ採血予約をする

採血医療機関
[東京]八重洲セムクリニック[大阪]奥野病院
NIPT予約センター
0120-011-073

※上記予約センターにて、東京及び大阪での採血のご予約が可能です。 お電話の際にご希望の採血医療機関をお伝えください

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