出生前診断でわかることは3種類の染色体異常のみ?全染色体検査が可能なNIPTとは? | 新型出生前診断(NIPT)

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出生前診断でわかることは3種類の染色体異常のみ?全染色体検査が可能なNIPTとは?

出生前診断でわかることといえば、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体異常が中心ですが、その他の染色体異常について調べるにはどのような方法があるのでしょうか?最新のNIPT“Serenity”と併せて解説します。

 

出生前診断でわかることとは

妊婦さんの誰もが「健康に生まれてきてほしい」と願うものですが、中には染色体異常を抱えて生まれてくる赤ちゃんもいます。

 

一般に、胎児の3~5%にはなんらかの先天性疾患があり、そのうち染色体異常に起因するものは4分の1程度と言われています。

 

特に妊婦さんが高齢になればなるほど、染色体異常の確率も高くなることがわかっています。

 

高齢出産が増加する日本では、数年の間に、妊娠中の胎児に染色体異常が見られるかどうかを調べることができる出生前診断を受ける妊婦さんが増えています。

 

出生前診断を受けた結果、妊娠中の胎児に染色体異常があるかどうかわかることで、最適な分娩方法を選択したり、早期に治療を開始できたり、育てるための環境を整える準備をすることができるというメリットがあります。

 

出生前診断にはいくつかの種類がありますが、主な検査の種類とそれぞれの検査でわかることを見ていきましょう。

母体血清マーカーテスト

21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形

NIPT(新型出生前診断)

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー

羊水検査

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群など

絨毛検査

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群など

 

出生前診断でわかることは、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを中心とした染色体異常になります(羊水検査や絨毛検査では遺伝子異常もわかります)。

 

出生前診断の結果からわかること

続いて、出生前診断を受けた“結果”からわかることはどんなことか見ていきましょう。

 

まず、母体血清マーカーテストの検査結果でわかることは、21トリソミー、18トリソミーの確率や、開放性神経管奇形の有無についてです。

 

確率ですので、たとえば1/50という検査結果だった場合、胎児が1に含まれるのか49に含まれるのかまではわかりません。そのため、最終的には羊水検査などの確定診断を受けることになります。

 

次に、NIPTの検査結果でわかることは、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーが陽性か陰性かということです。

 

母体血清マーカーテストと同じスクリーニング検査ではありますが、感度や特異度は次のように大きく向上しています。

 

母体血清マーカーテストの感度および特異度:80~86%程度

一般的なNIPTの感度および特異度:99%

 

*上記は21トリソミーの例です。感度とは、実際に染色体異常があり検査でも陽性と出る確率のこと、特異度とは、実際に染色体異常がなく検査でも陰性と出る確率のことです。

 

わずかに偽陽性の可能性があることから、陽性だった場合は最終的に確定診断を受ける妊婦さんが多いのですが、一方で陰性だった場合の的中率は99.99%と非常に高いため、陰性であればほぼ安心と言えます。

 

NIPTは精度が高いうえに、200~300分の1程度の確率で流産などのリスクがある羊水検査を避けることができるスクリーニング検査のため、近年希望者が増えています。

 

次に、確定診断となる羊水検査や絨毛検査でわかることですが、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーをはじめとする常染色体ならびに性染色体異常や遺伝子異常などになります。

 

羊水検査や絨毛検査は精度がほぼ100%のため、確定診断に分類されています。

 

イギリスの出生前診断“Serenity”でわかることとは?

今回は出生前診断でわかることを中心に解説してきました。

 

ヒトには常染色体と性染色体あわせて23対46本の染色体が存在しますが、母体や胎児にリスクのないスクリーニング検査のうち、母体血清マーカーテスト、一般的なNIPTでは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3種類の染色体異常についてしか調べることができません。

 

これまで、上記以外の染色体異常について調べたい場合は、流産のリスクを踏まえて羊水検査などの確定診断を受けるしか方法がありませんでした。

 

そんな中、登場した“Serenity”というNIPTをご存知でしょうか?

 

一般的なNIPTよりも幅広い検査対象が注目を浴びている検査で、東京の八重洲セムクリニックと大阪の奥野病院で採用しているNIPTです。

 

出生前診断先進国と言われているイギリスで正式にラボとして認可され、採用されているNIPTで、“Serenity Basic”と“Serenity24”の2種類の検査があります。それぞれの検査でわかることは次の通りです。

 

・基本検査“Serenity Basic”でわかること

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのほかモノソミーX(ターナー症候群)などの性染色体異常についても調べることができ、希望者には性別判定を追加費用なしで行ってくれます。

・全染色体検査“Serenity24”でわかること

21、18、13を含む1~22番の常染色体すべてのほかターナー症候群など性染色体異常で、希望者には追加費用なしで性別判定を行ってくれます。

 

費用は、採血費用、検体輸送費用、事前カウンセリング費用、検査説明費用などを含めても“Serenity Basic”は19万5,900円(税別)、“Serenity24”は27万1,400円(税別)のみで受けることができます。

 

※費用は2018年2月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。

 

3種類の染色体異常しかわからない一般的なNIPTは、検査費用や診察費用を含めて高額になる医療機関が多いことを考えると、費用を抑えながら多くの項目について知ることができる検査と言えます。

 

さらに陽性の検査結果が出た場合、確定させるためには羊水検査を受けることになりますが、“Serenity Basic”および“Serenity24”の検査費用にはその費用も含まれています。

 

一般的な羊水検査がある程度の費用が必要となることを考えると、経済的な負担が大きく軽減されます。

 

同じスクリーニング検査を受けるなら、費用が抑えられるうえに、出生前診断としてわかることが多い“Serenity Basic”や“Serenity24”を検討してみてはいかがでしょうか?

医師監修: 院長 奥野 幸彦

SACHIHIKO OKUNO 

European Academy for IPT日本代表。1945年、兵庫県に生まれる。68年、東京大学工学部卒業、大手電機メーカーに入社、マイクロ波の研究開発などに従事する。71年、医師を志し同社退社、大阪大学医学部に学士入学。同大卒業後、大学病院、市民病院、救急病院などでの勤務を経て、86年、地域医療の中核施設として、外科、内科、産婦人科を備える奥野病院を開設した。以後、無医村対策やがんの統合医療、ジェンダー医療などにも力を注ぐかたわら、世界の医療機関の研修や研究に参加し、新しい医療をめざしている

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