新型出生前診断(しんがたしゅっせいぜんしんだん)とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことです。
新型出生前診断という名称自体は日本での通称名であり、母体血清マーカ―テストなどの従来の血液による出生前診断と比較して感度、特異度からみる検査自体の精度がきわめて高い為、従来の出生前診断と区別してこのように呼ばれています。

以下の資料をご覧ください。
検査資料（PDF)

当院では10～15週の間に受けていただくことをおおすすめしております。妊娠9週以下の検査の場合、母体血液中に存在する胎児のDNA量が足りず正確な検査結果がでない場合がございます。10週以降であれば、いつ受けていただいても検査精度に変わりはありません。

性別の検査も検査項目に含まれています。

全染色体検査は、１～22番の常染色体のトリソミー検査及び性別判定、モノソミーX（ターナー症候群）など性染色体の異常について検査を実施しますが、それ以外の遺伝子が原因となる遺伝子疾患やその他トリソミー以外の染色体異常などは発見することができません。

出生前カウンセリングによる全染色体検査は採血のみなので胎児に影響を与えるようなリスクはありません。
対して羊水検査は、より多くの異常を検出することができますが、羊水検査によって流産・破水が発生するリスクが300分の1程度存在すると言われています。
また、全染色体検査は妊娠10週以降から検査を行うことができますが、羊水検査は妊娠15～16週以降でないと受けることができません。
その為、全染色体検査は、妊娠初期の段階でリスクのない検査を希望する方に適したスクリーニング検査といえます。

新型出生前診断は、確定診断ではありませんので、最終的な診断は、羊水検査などの確定診断を行う必要があります。羊水検査においては、1/200～1/300の確率で流産を引き起こす可能性があるといわれており、本検査はそのようなリスクを含む確定診断を受ける前の、事前スクリーニング検査であることをご理解ください。
検査結果については、陽性という結果であっても、実際には陽性ではない場合（偽陽性）の可能性があります。
本検査の精度は極めて高いものですが、陽性的中率に関しては、検査対象群によって的中率が大きく異なり、検査結果が陽性であった場合でも、実際には胎児に染色体異常は無い（偽陽性）場合があることに十分ご注意ください。陰性的中率は99．99％と非常に高い的中率であり、偽陰性となってしまう確率は0.001％程度と極めて低い確率です。

【ご参考】当院の検査実績事例

◆NIPTにて陰性、実際には陽性(偽陰性)となった例
過去1例発生しました。10,000件強時点発生しており、検査会社が提示している特異度程度となります。

◆再検査を行っても検査結果が保留判定となった例
過去1例発生しました。

◆性別誤判定(性染色体検査結果は陰性)となった例
若干例発生していますが、出産時異常はありませんでした。

性別誤判定については、妊婦検診のエコー検査でNIPTの判定結果と異なる事に懸念を抱かれて気づくことが多いようです。
基本的にはNIPTの特異度(陰性に対する検査感度)が99%以上ですので、妊婦検診のエコー検査で経過観察していくことになりますが、不安を感じられる場合はご相談下さい。

※こちらに記載した例はあくまで当院の過去実績となり、検査性能を示すものではありません。確定検査ではありませんので、どれだけ検査精度が高くても、このようなことが起こりうる可能性が微小ですがあるということをご理解ください。

そういった事例は1例もありませんのでご安心ください。
当院では妊婦様1名様ごとに採血を行い、その場で氏名とIDを記入し、申込書と共に1名様ごとに専用の輸送ボックスに入れた上で検査機関に送っております。
検査機関側でも血液検体の受領後、ダブルチェックを繰り返し実施し、検査の実施を行っています。
また検査結果の出力はコンピューターにより自動で行われるため、結果を間違って出力することもありません。
その為、これまで血液検体の取り違えがおきたり、検査結果に本来の結果とは異なる誤った内容が出力されたことは一度もありません。
但し、本検査はスクリーニング検査である為、偽陽性や偽陰性が発生する可能性は理論的にあり得ます。
その為、検査結果と最終的な羊水検査の結果が異なる事もあり得ます。
これは国内の新型出生前診断においても同様です。
（国内の新型出生前診断においては、現在まで3万人以上の方が受けていますが、これまでに偽陽性の方が60人程度、偽陰性の方が2名程度は出ているようです。）
当院の新型出生前診断は国内の検査より精度が高いため、偽陽性や偽陰性の可能性も低くなりますが、スクリーニング検査であり確定診断ではないという点を 十分ご理解頂ければ幸いです。
また、過去1例「採血試験管の製造不良による検体汚損」が発生しました。
こちらは、輸送時のエビデンスを全て確認し、同梱の他検体は問題がないことから、採血試験管製造元(米illumina社)に確認を取り、最終的には製造不良であることが判明しています。
尚、患者様には再検査を無料で実施させていただいております。

これまで当院では血液の輸送上で問題が起きたことは一度もありません。
輸送については、厳密な温度管理が必要なワクチンや、研究用の細胞など医療関係の国際輸送において実績を持つ専門企業が担当しております。
病院から血液を運ぶ際には、厳重な梱包を行い、適切な通関処理をした上で、海外へ発送いたします。また、輸入国側では、同企業の現地支社が責任をもって現地で通関を行い、検査機関まで血液をお届けしておりますのでご安心ください。

約10日～12日後にお伝えできています。
通知日は検査会社の混雑状況によって前後する場合もありますが、10日～12日を目安としてお考え下さい。

八重洲セムクリニックでは、採血前に医師が遺伝カウンセリングを行い、ご不安やご質問などの相談をお受けしておりますのでご安心ください。
また検査結果が陽性だった場合には、十分なサポートを受けて頂くためにも、さらに詳細な遺伝カウンセリングを専門機関にて受けていただくことが可能です。また、当院においても情報収集のお手伝いもさせて頂きます。
遺伝カウンセリングとは、妊婦様やご家族の方々に対し、遺伝子や遺伝のメカニズムが関与する疾患や体質など遺伝学的情報を提供し、その患者様やご家族の方々がそれらの情報を理解した上で意思決定ができるようにサポートする医療行為です。心理社会的な支援がされることもあります。日本でも、遺伝カウンセリングを受けることのできる専門医療機関は全国に存在します。

・キャンセルについて
採血を実施するまでであればキャンセル可能です。
採血後のキャンセルはできませんのでご了承ください。

・ご返金について
これまで輸送上の問題や検査機関側の問題、または当院の事情において検査を実施できなかった例はありませんが万が一検査の実際ができなかった場合は、全額返金とさせていただきますのでご安心ください。