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NIPT(新型出生前診断)

【出生前診断受ける?受けない?】1人目で出生前診断を受けたママの選択<コラム ママたちの選択 vol.1 >

このシリーズコラムでは、妊娠時に出生前診断を検討し、受けた・受けなかったママたちが実際にどんなことを考え、選択したのかインタビュー形式でご紹介していきます。 Vol.1 ではN.Aさん(32歳)が第一子(28歳)を妊娠された際の選択についてお話を伺いました。 勢いで検査を申し込んだものの・・・ -N.Aさんは2018年に出生前診断を受けられたとのことですが、どんな検査を受けたのですか?検査の内容や […]

性染色体異常の特徴や原因とは?新型出生前診断でわかる病気についても解説します

「性染色体異常」という病気をご存じでしょうか。 子供の病気や、出生前診断について調べるなかで目にしたことがある方もいらっしゃるかもしれませんが、よくわからないという方も多いでしょう。 そこで今回は、具体的な染色体異常の特徴や原因、また新型出生前診断(NIPT)でわかる病気について解説していくので、ぜひ参考にしてください。 性染色体異常とは 人間の体を構成しているすべての細胞には染色体が存在しており […]

新型出生前診断(NIPT)でDNA鑑定はできる?染色体の仕組みなども解説します

みなさんは、新型出生前診断(NIPT)という言葉を聞いたことはあるでしょうか。 生まれてくる赤ちゃんに病気や障害がないか不安で、新型出生前診断を検討している方もいらっしゃると思います。 しかし、新型出生前診断を受ければ赤ちゃんのもつ病気や、障害などの情報がすべてわかるわけではありません。 そこで今回は、新型出生前診断でわかる病気を、染色体の仕組みと合わせて詳しくお伝えしていきます。 新型出生前診断 […]

新型出生前診断(NIPT)とは|概要やメリット・注意点などを解説します

近年働く女性が増え晩婚化が進み、高齢出産が増加しています。 加齢と共に先天異常の赤ちゃんが産まれるリスクが上がるということもあり、出生前診断に関心を持っている妊婦さんも多いのではないでしょうか。 出生前診断とは、赤ちゃんが産まれる前に染色体異常などの病気がないか調べる検査です。 事前に赤ちゃんの様子を知り、出産に向けて環境を整えることを目的として行われています。 出生前診断で検索するといくつもの検 […]

新型出生前診断の現状は?どんな課題があるの?

NIPT(非侵襲的出生前遺伝学的検査)をご存知でしょうか?NIPTは妊娠をした母親の血液から胎児の遺伝子の情報を出生前に知るため検査です。 NIPTを使うことで、直接胎児に影響を与えることなく、簡単に検査することができるようになりました。 NIPTは2011年にアメリカで臨床検査が開始されました。2013年には日本でも開始されており、受検者数や対象疾患も世界的に増加傾向にあります。この記事では、2 […]

血液検査のみで行う3種類の出生前診断について解説

近年女性の晩婚化に伴い出産年齢の高齢化が進んでいます。妊婦さんの年齢が上がると胎児の染色体に異常が多くなることも分かっており、そのために出生前診断を受ける妊婦さんが増えてきているのが現状です。 出生前診断と聞くとどんな検査をするのか、痛みや流産などのリスクがある検査なのかなど不安に思うこともありますよね。 実は出生前診断には血液検査だけで診断できるものもあり妊婦さんや胎児にリスクを与えることなく実 […]

【NIPT陽性が出たら?】NIPT結果の見方と陽性の解釈の仕方

NIPTは胎児の染色体の数の異常を検査する方法であり、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトー症候群)や他の常染色体、性染色体、さらに微小欠失症候群などを比較的高い精度で検出することが可能です。 結果は陰性・陽性・判定保留のいずれかで出ますが、気になるのが陽性や判定保留の結果が出た時に、結果をどう解釈すればいいのかということです。 今回はNIPTの […]

NIPTの検査はだれでも受けられる?条件はある?

NIPT(新型出生前診断)とは、子どもが生まれてくる前に「その子が特定の染色体疾患をもっているかどうか」を調べられる検査です。 いろいろな種類がある「出生前診断」のうちの、1つの方法がNIPT。 NIPTでわかる染色体疾患は、「ダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)」です。 このコラムでは、NIPTを受ける際の適応条件についてご紹介します […]

NIPTとはどのような検査なのか?検査方法や検査でわかることについて解説

NIPT(エヌアイピーティーまたはニプト)とは「non-invasive prenatal genetic testing」の略で、直訳すると「無侵襲的出生前遺伝学的検査」となります。 学術的には「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」と呼ばれ、一般的には通称として「新型出生前診断(しんがたしゅっせいまえしんだん)」と呼ばれます。検査の精度が高いため、これまで行われてきた出生前診断と比べて「新型」と言 […]

NIPT結果が陰性の意味とは?偽陰性の可能性は?

NIPT(non-invasive prenatal genetic testing、新型出生前診断)とは、2013年に臨床研究として運用が開始された、新しい出生前診断(出生前検査、出生前遺伝学的検査)です。 NIPTを受けると約1〜2週間後に結果を知ることができますが、結果は原則的には「陽性」または「陰性」ごくまれに「判定保留」のいずれかで返ってきます。 国内の認定施設でのNIPTの実績によると […]

niptの検査時期はいつ頃?その他の出生前診断の時期もご紹介!

お腹の中の赤ちゃんが正常に育っているか、心配や不安に駆られることもありますよね。 そのように考える妊婦さんの中で注目されているのが、出生前診断です。 特に最近では、全出生前診断のうち、4分の1の妊婦さんがNIPT(新型出生前診断)を希望しています。 とはいえ、出生前診断は予約をしてから結果を受け取るまでに時間がかかります。 せっかく検査を受けることを検討していたのにも関わらず、週数の関係で検査が受 […]

新型出生前診断を受ける条件とは?新指針の妊婦さんへの影響は?

新型出生前診断は、2013年に臨床研究として導入された新しい検査です。 導入されてからたった5年で、全出生前診断(出生前検査)の実施件数の約25%を占めるほど、急激に増加しています。 しかし、検査を受けるにはいくつかの条件が設けられていることはご存知ですか? 日本産科婦人科学会(日産婦)が設置した指針の元で検査を行なっており、その指針には一定の条件が課されています。 赤ちゃんが病気や障害がないか調 […]

NIPTの結果が陽性だったらどうする?NIPT受検の参考になるブログはある?

妊娠中に胎児に染色体異常があるかなど調べる出生前診断のひとつであるNIPTは、妊娠10週目から妊婦さんの採血のみで検査ができ、妊婦さんや胎児にリスクの少ない検査です。 検査では主に胎児にダウン症候群(21番染色体が3本存在する染色体異常)、エドワーズ症候群(18番染色体が3本存在する染色体異常)、パトー症候群(13番染色体が3本存在する染色体異常)の可能性があるかを調べ、最近では全ての染色体や性染 […]

NIPT(新型出生前診断)と母体マーカー(母体血清マーカーテスト)の違いとは?

NIPT(新型出生前診断)と母体マーカーテストは、似た手法を用いている検査です。 しかし、検査を行う時期や精度、調べることができる病気には違いがあります。今回は、この2つの出生前診断に焦点を当て、どのような特徴があるのかをお伝えしていきます。 NIPT(新型出生前診断)は母体マーカーよりも早い時期に受けられる 出生前診断には、羊水検査や絨毛検査のように精度が高い検査もあります。ただ、羊水や絨毛を採 […]

NIPT(新型出生前診断)で胎児が知的障害かどうかを診断することは可能?

知的障害のある赤ちゃんを授かったら、「育てることができるかどうか自信がない」という方もいるでしょう。 出生前診断のうち、比較的新しい検査であるNIPT(新型出生前診断)では、採血だけで済むという利点があります。 今回は、この検査で赤ちゃんに知的障害があるかどうかを判定することが可能なのかを解説していきます。 NIPT(新型出生前診断)で知的障害は判明する? NIPT(新型出生前診断)は、母体から少 […]

NIPT(新型出生前診断)における海外事例の内容とは?3か国を例にご紹介

比較的新しい出生前診断であるNIPT(新型出生前診断)のあり方は、国によっても異なります。今回は、NIPT(新型出生前診断)の海外事例について、3か国を例にご紹介します。 日本の動きだけでなく、海外事例も参考にしながら、検査を受けるかどうか検討してみてください。 NIPT(新型出生前診断)の海外事例1.アメリカ まずは、海外事例としてアメリカにおけるNIPT(新型出生前診断)についてお伝えします。 […]

NIPT(新型出生前診断)は一般診療で検査可能?胎児の染色体異常が不安な方が知っておきたい基礎知識

NIPT(新型出生前診断)は比較的新しい検査であることから、その内容や位置づけについてはよくわからないという方もいるでしょう。 今回は、NIPT(新型出生前診断)は一般診療の中で行えるのか、一般診療であることでどんなメリットがあるのかを解説します。 NIPT(新型出生前診断)とは NIPT(新型出生前診断)は、採血時に妊娠10週目以降に受けることができるスクリーニング検査です。NIPT(新型出生前 […]

妊娠6ヶ月でも受けられるNIPT(新型出生前診断)「ベリファイ」とは?検査内容など詳しくご紹介

妊娠6ヶ月というと、羊水の中で胎児が元気に動き回るたびに胎動を感じ、妊娠や出産に対して実感が湧いてくると共に、健康で生まれてきてくれるかといった心配も同時に出てくる時期ではないでしょうか。 この記事では、妊娠6ヶ月でも受けられるNIPT「ベリファイ」について詳しく紹介していきます。 NIPT(新型出生前診断)は妊娠6ヶ月でも受けられる? NIPT(新型出生前診断)は、母体から採血し、その成分を解析 […]

妊娠初期に受けられるNIPT(新型出生前診断)の基礎的な部分を正しく理解しよう

妊娠初期に受けることができるNIPT(新型出生前診断)、メディアの報道によって知っている人も多いのではないでしょうか?しかし、メディアが流す情報の中には、NIPTに対する誤解を生むようなものもあります。 この記事では、今一度、NIPTについての基礎的な部分を解説します。正しく理解し、NIPTを検討する際の参考にしてください。 妊娠初期に受けられるNIPTとは? NIPTは、妊娠初期に受けることがで […]